Um polimorfismo comum do gene SRD5A2 não está associado ao transexualismo homem-para-mulher e mulher-para-homem

Contexto: A exposição precoce do desenvolvimento do cérebro a esteróides sexuais pode desempenhar um papel na etiologia do transexualismo.

Objetivo: Avaliar a associação entre transexualismo e frequências alélicas e genotípicas do polimorfismo Val89Leu da 5-alfa redutase esteróide (SRD5A2).

Projeto e pacientes: Realizamos um estudo de caso-controle de 100 transexuais masculino para feminino (MtF), 47 transexuais feminino para masculino (FtM), 755 controles masculinos e 915 controles femininos. O DNA foi extraído de swabs bucais e os genótipos foram determinados por reação em cadeia da polimerase.

Resultados: frequências do alelo SRD5A2 Val89Leu (SRD5A2 V: 137/200 [69%] e SRD5A2 L: 63/200 [31%] vs. SRD5A2 V: 1065/1510 [71%] e SRD5A2 L: 445/1510 [29% ], respectivamente, p=0,6; Razão de chances [OR] 1,10; Intervalo de confiança de 95% [IC] 0,76-1,58) e distribuições de genótipos (SRD5A2 V/V+V/L: 92/100 [92%] e L/L 8/100 [8%] vs. SRD5A2 V/V+V/L: 683/755 [91%] e L/L 72/755 [9%], respectivamente, p=0,7; OU 0,82; IC 95% 0,24-2,84) não foram significativamente diferentes entre transexuais MtF e controles masculinos. Frequências do alelo SRD5A2 Val89Leu (SRD5A2 V: 70/94 [74%] e SRD5A2 L: 24/94 [26%] vs. SRD5A2 V: 1253/1830 [69%] e SRD5A2 L: 573/1830 [31%], respectivamente, p=0,3; OU 0,75; IC 95% 0,45-1,26) e distribuições de genótipos (SRD5A2 V/V+V/L: 44/47 [93%] e L/L 3/47 [7%] vs. SRD5A2 V/V+V/L: 823/915 [90%] e L/L 92/915 [10%], respectivamente, p=0,6; OU 0,61; IC 95% 0,11-3,32) também não foram significativamente diferentes entre transexuais FtM e controles femininos. Digno de nota, não houve distribuição de genótipos específicos de gênero entre os controles.

Conclusões: O polimorfismo SRD5A2 Val89Leu não está associado ao transexualismo e não é um gene candidato a esta condição.