SRD5A2-geenin yleinen polymorfismi ei liity miehestä naiseen ja naisesta mieheen tapahtuvaan transseksuaalisuuteen
Assosiaatiotutkimus SRD5A2 SNP:stä ja transseksuaalisuudesta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Konteksti: Aivojen varhainen kehitysvaiheen altistuminen sukupuolisteroideille voi vaikuttaa transseksuaalisuuden etiologiaan.
Tavoite: Arvioida transseksuaalisuuden ja steroidi-5-alfa-reduktaasin (SRD5A2) Val89Leu-polymorfismin alleeli- ja genotyyppitaajuuden välistä yhteyttä.
Suunnittelu ja potilaat: Suoritimme tapausverrokkitutkimuksen 100 miehestä naiselle (MtF) transseksuaalille, 47 naisesta miehelle (FtM) transseksuaalille, 755 mieskontrollille ja 915 naiselle. DNA uutettiin bukkaalista vanupuikoista ja genotyypit määritettiin polymeraasiketjureaktiolla.
Tulokset: SRD5A2 Val89Leu -alleelitaajuudet (SRD5A2 V: 137/200 [69 %] ja SRD5A2 L: 63/200 [31 %] vs. SRD5A2 V: 1065/1510 [71 %] ja SRD5A2/1 % 5445 % 1 [29 %] p = 0,6; Kerroinsuhde [OR] 1,10; 95 %:n luottamusväli [CI] 0,76-1,58) ja genotyyppijakaumat (SRD5A2 V/V+V/L: 92/100 [92 %] ja L/L 8/100 [8 %] vs. SRD5A2 V/V+V/L: 683/755 [91 %] ja L/L 72/755 [9 %], vastaavasti, p = 0,7; TAI 0,82; 95 % CI 0,24-2,84) eivät eronneet merkittävästi MtF-transseksuaalien ja mieskontrollien välillä. SRD5A2 Val89Leu -alleelitaajuudet (SRD5A2 V: 70/94 [74 %] ja SRD5A2 L: 24/94 [26 %] vs. SRD5A2 V: 1253/1830 [69 %] ja SRD5A2 L: 573/1830], [31 p = 0,3; TAI 0,75; 95 % CI 0,45-1,26) ja genotyyppijakaumat (SRD5A2 V/V+V/L: 44/47 [93 %] ja L/L 3/47 [7 %] vs. SRD5A2 V/V+V/L: 823/915 [90 %] ja L/L 92/915 [10 %], vastaavasti, p = 0,6; TAI 0,61; 95 % CI 0,11-3,32) eivät myöskään eronneet merkittävästi FtM-transseksuaalien ja naispuolisten kontrollien välillä. On huomattava, että kontrollien kesken ei ollut sukupuolispesifistä genotyyppijakaumaa.
Johtopäätökset: SRD5A2 Val89Leu -polymorfismi ei liity transseksuaalisuuteen, eikä se ole tämän sairauden ehdokasgeeni.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Vienna, Itävalta, 1090
- University of Vienna, Vienna, Austria
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- transseksuaalit yksilöt DSM IV -kriteerien mukaisesti
Poissulkemiskriteerit:
- haluttomuus osallistua
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Transseksuaalinen ryhmä
Naisesta miehelle ja miehestä naiselle transseksuaalit
|
|
Säätimet
Terveet verenluovuttajat
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Clemens B Tempfer, MD, Univ. of Vienna
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 000001 (Kaiser Permanente Southern California IRB)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .