国際SMA患者登録

このプロジェクトは CureSMA (http://curesma.org/) によってサポートされています。

レジストリは、研究への参加に関心のある患者と家族、および SMA の研究に関心のある研究者との間の連絡役として機能します。 レジストリには、世界中の 2,500 家族と 3,000 人以上の SMA 患者からの情報が含まれており、増え続けています。

レジストリは、臨床試験への参加者の募集を支援し、重要な SMA 研究のデータを提供してきました。 レジストリは、このまれな遺伝病に関する情報を一元化するのに役立ち、家族が調査研究について学ぶ方法を提供し、研究者が研究参加者を見つける方法を提供します。

SMA の影響を受ける個人および家族は、レジストリに参加するよう招待されています。 参加者は、SMA の症状、治療、投薬、その他の経験についてアンケートに回答するよう求められます。 レジストリへのサインアップ方法の詳細については、参加者ポータルにアクセスしてください。

参加者情報は安全なデータベースに保存されます。 SMA の研究に関心のある研究者は、レジストリから匿名化された情報と識別可能な情報の 2 種類のデータを要求できます。 匿名化された情報には名前や個人の識別子は含まれず、レジストリファミリーに連絡することなく研究者に提供できます。 識別可能な情報には、お客様を識別できる情報が含まれ、お客様の書面による許可を得ずに公開されることはありません。 識別可能な情報には、名前や生年月日などのデータが含まれます。 一部の研究者は、特定の情報を入手したり、調査研究への参加を要求したりするために、家族との連絡を要求する場合もあります。 このような場合、レジストリは各潜在的な参加者に連絡を取り、研究プロジェクトのために身元を特定できる情報を共有する意思があるかどうかを尋ねます。

レジストリは、グローバルなコラボレーションの重要性を認識しています。 SMAの研究では、世界中の研究者と協力することが非常に重要です。 2008 年にレジストリは、神経筋疾患コミュニティの研究目標を促進するための世界的な協力で、神経筋疾患の評価と治療のためのヨーロッパにおけるトランスレーショナル リサーチ (TREAT-NMD) のグループに参加しました。 TREAT-NMD は、世界中の参加レジストリから転送された匿名化されたデータをコンパイルするグローバル データベースを開発しました。 TREAT-NMD データベースの主な目的は、臨床試験の実現可能性を評価し、臨床試験の計画を容易にし、臨床試験への患者の登録をサポートすることです。 この国際データベースは、特定の神経筋障害の有病率に関する質問への回答や、標準的なケアや診断の評価など、他の活動のサポートの評価にも使用されます。