Internationales SMA-Patientenregister

Dieses Projekt wird von CureSMA (http://curesma.org/) unterstützt.

Das Register fungiert als Bindeglied zwischen Patienten und Familien, die an einer Teilnahme an der Forschung interessiert sind, und Forschern, die an der Erforschung von SMA interessiert sind. Das Register enthält Informationen von 2.500 Familien und über 3.000 Personen mit SMA aus der ganzen Welt und wächst weiter.

Das Register hat bei der Rekrutierung von Teilnehmern für klinische Studien geholfen und Daten für wichtige SMA-Forschungsstudien bereitgestellt. Das Register hilft bei der Zentralisierung von Informationen über diese seltene genetische Krankheit, bietet Familien eine Möglichkeit, sich über Forschungsstudien zu informieren, und bietet Forschern eine Möglichkeit, Forschungsteilnehmer zu finden.

Einzelpersonen und Familien, die von SMA betroffen sind, sind eingeladen, sich dem Register anzuschließen. Die Teilnehmer werden gebeten, Fragebögen zu Symptomen, Behandlung, Medikamenten und anderen Erfahrungen mit SMA auszufüllen. Besuchen Sie das Teilnehmerportal, um weitere Informationen zur Registrierung für das Register zu erhalten.

Teilnehmerinformationen werden in einer sicheren Datenbank gespeichert. Forscher, die daran interessiert sind, SMA zu untersuchen, können zwei Arten von Daten aus dem Register anfordern, anonymisierte Informationen und identifizierbare Informationen. De-identifizierte Informationen enthalten keine Namen oder persönlichen Kennungen und können an Forscher weitergegeben werden, ohne dass sie sich an Registry-Familien wenden müssen. Zu den identifizierbaren Informationen gehören Informationen, die Sie identifizieren können und niemals ohne Ihre schriftliche Zustimmung veröffentlicht werden. Zu den identifizierbaren Informationen gehören Daten wie Namen und Geburtsdaten. Einige Forscher bitten möglicherweise auch um Kontakt mit Familien, um spezifische Informationen zu erhalten oder um die Teilnahme an einer Forschungsstudie anzufordern. In diesen Fällen wird das Register jeden potenziellen Teilnehmer kontaktieren, um zu fragen, ob er bereit ist, seine identifizierbaren Informationen für ein Forschungsprojekt weiterzugeben.

Das Register erkennt die Bedeutung der globalen Zusammenarbeit an. Die Zusammenarbeit mit Forschern aus aller Welt ist bei der Erforschung von SMA sehr wichtig. Im Jahr 2008 trat das Register der Gruppe Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases (TREAT-NMD) in einer globalen Zusammenarbeit bei, um die Forschungsziele der Gemeinschaft neuromuskulärer Erkrankungen zu fördern. TREAT-NMD hat eine globale Datenbank entwickelt, die deidentifizierte Daten zusammenstellt, die von teilnehmenden Registern auf der ganzen Welt übertragen werden. Das Hauptziel der TREAT-NMD-Datenbank besteht darin, die Durchführbarkeit klinischer Studien zu bewerten, die Planung klinischer Studien zu erleichtern und die Aufnahme von Patienten in klinische Studien zu unterstützen. Diese internationale Datenbank wird auch verwendet, um Fragen zur Prävalenz bestimmter neuromuskulärer Erkrankungen zu beantworten und die Unterstützung anderer Aktivitäten wie der Bewertung von Behandlungsstandards und Diagnosen zu bewerten.