Registro Internazionale dei Pazienti SMA

Questo progetto è supportato da CureSMA (http://curesma.org/).

Il Registro funge da collegamento tra pazienti e famiglie interessati a partecipare alla ricerca e ricercatori interessati allo studio della SMA. Il Registro contiene informazioni provenienti da 2.500 famiglie e oltre 3.000 individui con SMA provenienti da tutto il mondo e continua a crescere.

Il Registro ha aiutato a reclutare partecipanti per le sperimentazioni cliniche e ha fornito dati per importanti studi di ricerca sulla SMA. Il Registro aiuta a centralizzare le informazioni su questa rara malattia genetica, fornisce alle famiglie un modo per conoscere gli studi di ricerca e fornisce ai ricercatori un modo per trovare i partecipanti alla ricerca.

Le persone e le famiglie affette da SMA sono invitate a iscriversi al Registro. Ai partecipanti viene chiesto di completare questionari sui sintomi, il trattamento, i farmaci e altre esperienze con la SMA. Visita il Portale dei partecipanti per ulteriori informazioni su come iscriversi al Registro.

Le informazioni sui partecipanti sono archiviate in un database sicuro. I ricercatori interessati allo studio della SMA possono richiedere al Registro due tipi di dati, informazioni anonime e informazioni identificabili. Le informazioni anonime non contengono nomi o identificatori personali e possono essere fornite ai ricercatori senza dover contattare le famiglie del Registro. Le informazioni identificabili includono informazioni che possono identificarti e non saranno mai rilasciate senza il tuo permesso scritto. Le informazioni identificabili includono dati come nomi e date di nascita. Alcuni ricercatori possono anche richiedere il contatto con le famiglie per ottenere informazioni specifiche o per richiedere la partecipazione a uno studio di ricerca. In questi casi, il Registro contatterà ogni potenziale partecipante per chiedere se è disposto a condividere le proprie informazioni identificabili per un progetto di ricerca.

Il Registro riconosce l'importanza della collaborazione globale. La collaborazione con ricercatori di tutto il mondo è molto importante nell'indagine sulla SMA. Nel 2008 il Registro si è unito al gruppo, Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases (TREAT-NMD) in una collaborazione globale per promuovere gli obiettivi di ricerca della comunità delle malattie neuromuscolari. TREAT-NMD ha sviluppato un database globale che raccoglie i dati deidentificati trasferiti dai registri partecipanti in tutto il mondo. L'obiettivo principale del database TREAT-NMD è valutare la fattibilità delle sperimentazioni cliniche, facilitare la pianificazione delle sperimentazioni cliniche e supportare l'arruolamento dei pazienti nelle sperimentazioni cliniche. Questo database internazionale sarà utilizzato anche per rispondere a domande riguardanti la prevalenza di particolari disturbi neuromuscolari e valutare il supporto di altre attività come la valutazione degli standard di cura e diagnosi.