Kansainvälinen SMA-potilasrekisteri

Tätä projektia tukee CureSMA (http://curesma.org/).

Rekisteri toimii yhteyshenkilönä tutkimukseen osallistumisesta kiinnostuneiden potilaiden ja perheiden sekä SMA:n opiskelusta kiinnostuneiden tutkijoiden välillä. Rekisteri sisältää tietoja 2 500 perheeltä ja yli 3 000 henkilöltä, joilla on SMA eri puolilta maailmaa, ja se kasvaa jatkuvasti.

Rekisteri on auttanut rekrytoimaan osallistujia kliinisiin tutkimuksiin ja toimittanut tietoja tärkeisiin SMA-tutkimuksiin. Rekisteri auttaa keskittämään tietoa tästä harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, tarjoaa perheille tavan tutustua tutkimukseen ja tarjoaa tutkijoille tavan löytää tutkimukseen osallistujia.

SMA:sta kärsiviä henkilöitä ja perheitä kutsutaan liittymään rekisteriin. Osallistujia pyydetään täyttämään kyselylomakkeet oireista, hoidosta, lääkkeistä ja muista SMA:n kokemuksista. Vieraile osallistujaportaalissa saadaksesi lisätietoja rekisteriin kirjautumisesta.

Osallistujien tiedot tallennetaan suojattuun tietokantaan. SMA:n opiskelusta kiinnostuneet tutkijat voivat pyytää rekisteristä kahden tyyppisiä tietoja, yksilöimättömiä tietoja ja tunnistettavia tietoja. Tunnistamattomat tiedot eivät sisällä nimiä tai henkilötunnuksia, ja ne voidaan antaa tutkijoille ilman, että heidän tarvitsee ottaa yhteyttä rekisterin perheisiin. Tunnistettavat tiedot sisältävät tietoja, jotka voivat tunnistaa sinut, eikä niitä koskaan luovuteta ilman kirjallista lupaasi. Tunnistettaviin tietoihin kuuluvat tiedot, kuten nimet ja syntymäajat. Jotkut tutkijat voivat myös pyytää yhteyttä perheisiin saadakseen erityisiä tietoja tai pyytääkseen osallistumista tutkimukseen. Näissä tapauksissa rekisteri ottaa yhteyttä jokaiseen mahdolliseen osallistujaan kysyäkseen, ovatko he valmiita jakamaan tunnistetietonsa tutkimusprojektia varten.

Rekisteri tunnustaa maailmanlaajuisen yhteistyön merkityksen. Yhteistyö tutkijoiden kanssa eri puolilta maailmaa on erittäin tärkeää SMA:n tutkimuksessa. Vuonna 2008 rekisteri liittyi Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases (TREAT-NMD) -ryhmään maailmanlaajuisessa yhteistyössä edistääkseen hermo-lihassairauksien yhteisön tutkimustavoitteita. TREAT-NMD on kehittänyt maailmanlaajuisen tietokannan, joka kokoaa identifioidut tiedot, jotka on siirretty osallistuvista rekistereistä ympäri maailmaa. TREAT-NMD-tietokannan päätavoitteena on arvioida kliinisten tutkimusten toteutettavuutta, helpottaa kliinisten tutkimusten suunnittelua ja tukea potilaiden ilmoittautumista kliinisiin tutkimuksiin. Tätä kansainvälistä tietokantaa käytetään myös tiettyjen hermo-lihassairauksien esiintyvyyttä koskeviin kysymyksiin vastaamiseen ja muiden toimintojen, kuten hoito- ja diagnoosistandardien arvioinnin, tukemisen arvioimiseen.