Internationaal SMA-patiëntenregister

Dit project wordt ondersteund door CureSMA (http://curesma.org/).

Het register functioneert als een verbinding tussen patiënten en families die geïnteresseerd zijn in deelname aan onderzoek en onderzoekers die geïnteresseerd zijn in het bestuderen van SMA. Het register bevat informatie van 2.500 gezinnen en meer dan 3.000 personen met SMA van over de hele wereld en blijft groeien.

Het register heeft geholpen bij het werven van deelnemers voor klinische onderzoeken en heeft gegevens verstrekt voor belangrijke SMA-onderzoeken. Het register helpt bij het centraliseren van informatie over deze zeldzame genetische ziekte, biedt gezinnen een manier om meer te weten te komen over onderzoeksstudies en biedt onderzoekers een manier om onderzoeksdeelnemers te vinden.

Individuen en families die getroffen zijn door SMA worden uitgenodigd om lid te worden van het register. Deelnemers wordt gevraagd vragenlijsten in te vullen over de symptomen, behandeling, medicijnen en andere ervaringen met SMA. Bezoek het deelnemersportaal voor meer informatie over hoe u zich kunt aanmelden voor het register.

Deelnemersgegevens worden opgeslagen in een beveiligde database. Onderzoekers die geïnteresseerd zijn in het bestuderen van SMA kunnen twee soorten gegevens opvragen bij het register: geanonimiseerde informatie en identificeerbare informatie. Geanonimiseerde informatie bevat geen namen of persoonlijke identificatiegegevens en kan aan onderzoekers worden gegeven zonder contact op te nemen met Registry-families. Identificeerbare informatie omvat informatie die u kan identificeren en zal nooit worden vrijgegeven zonder uw schriftelijke toestemming om dit te doen. Identificeerbare informatie omvat gegevens zoals namen en geboortedata. Sommige onderzoekers kunnen ook contact opnemen met families om specifieke informatie te verkrijgen of om deelname aan een onderzoeksstudie aan te vragen. In deze gevallen zal het register contact opnemen met elke potentiële deelnemer om te vragen of zij bereid zijn hun identificeerbare informatie voor een onderzoeksproject te delen.

Het register erkent het belang van wereldwijde samenwerking. Samenwerken met onderzoekers van over de hele wereld is erg belangrijk in het onderzoek naar SMA. In 2008 sloot het register zich aan bij de groep Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases (TREAT-NMD) in een wereldwijde samenwerking om de onderzoeksdoelen van de neuromusculaire ziektegemeenschap te bevorderen. TREAT-NMD heeft een wereldwijde database ontwikkeld die geanonimiseerde gegevens verzamelt die zijn overgedragen van deelnemende registers over de hele wereld. Het hoofddoel van de TREAT-NMD-database is het beoordelen van de haalbaarheid van klinische onderzoeken, het vergemakkelijken van de planning van klinische onderzoeken en het ondersteunen van de inschrijving van patiënten in klinische onderzoeken. Deze internationale database zal ook worden gebruikt om vragen te beantwoorden over de prevalentie van bepaalde neuromusculaire aandoeningen en om de ondersteuning van andere activiteiten te beoordelen, zoals het beoordelen van zorgstandaarden en diagnose.