Internasjonalt SMA pasientregister

Dette prosjektet er støttet av CureSMA (http://curesma.org/).

Registeret fungerer som et bindeledd mellom pasienter og familier som er interessert i å delta i forskning og forskere som er interessert i å studere SMA. Registeret inneholder informasjon fra 2500 familier og over 3000 individer med SMA fra hele verden og fortsetter å vokse.

Registeret har hjulpet med å rekruttere deltakere til kliniske studier og har levert data til viktige SMA-forskningsstudier. Registeret hjelper til med å sentralisere informasjon om denne sjeldne genetiske sykdommen, gir familier en måte å lære om forskningsstudier og gir forskere en måte å finne forskningsdeltakere.

Enkeltpersoner og familier som er berørt av SMA inviteres til å bli med i registeret. Deltakerne blir bedt om å fylle ut spørreskjemaer om symptomer, behandling, medisiner og andre erfaringer med SMA. Besøk deltakerportalen for mer informasjon om hvordan du registrerer deg for registeret.

Deltakerinformasjon lagres i en sikker database. Forskere som er interessert i å studere SMA kan be om to typer data fra registeret, avidentifisert informasjon og identifiserbar informasjon. Avidentifisert informasjon inneholder ingen navn eller personlige identifikatorer, og kan gis til forskere uten å måtte kontakte registerfamilier. Identifiserbar informasjon inkluderer informasjon som kan identifisere deg og som aldri vil bli frigitt uten å ha fått din skriftlige tillatelse til å gjøre det. Identifiserbar informasjon inkluderer data som navn og fødselsdato. Noen forskere kan også be om kontakt med familier for å få spesifikk informasjon eller for å be om deltakelse i en forskningsstudie. I disse tilfellene vil registeret kontakte hver potensielle deltaker for å spørre om de er villige til å dele sin identifiserbare informasjon for et forskningsprosjekt.

Registeret anerkjenner viktigheten av globalt samarbeid. Å jobbe sammen med forskere fra hele verden er svært viktig i etterforskningen av SMA. I 2008 sluttet registeret seg til gruppen, Translational Research in Europe for Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases (TREAT-NMD) i et globalt samarbeid for å fremme forskningsmålene til nevromuskulære sykdommer. TREAT-NMD har utviklet en global database som samler avidentifiserte data overført fra deltakende registre rundt om i verden. Hovedmålet med TREAT-NMD-databasen er å vurdere gjennomførbarheten av kliniske studier, forenkle planleggingen av kliniske studier og å støtte innrullering av pasienter i kliniske studier. Denne internasjonale databasen vil også bli brukt til å svare på spørsmål angående forekomsten av spesielle nevromuskulære lidelser og vurdere støtten til andre aktiviteter som å vurdere standarder for omsorg og diagnose.