Registro internacional de pacientes con AME

Este proyecto cuenta con el apoyo de CureSMA (http://curesma.org/).

El Registro funciona como enlace entre los pacientes y las familias interesadas en participar en la investigación y los investigadores interesados ​​en estudiar la AME. El Registro contiene información de 2500 familias y más de 3000 personas con AME de todo el mundo y sigue creciendo.

El Registro ha ayudado a reclutar participantes para ensayos clínicos y ha proporcionado datos para importantes estudios de investigación sobre la AME. El Registro ayuda a centralizar la información sobre esta rara enfermedad genética, brinda a las familias una forma de aprender sobre los estudios de investigación y brinda a los investigadores una forma de encontrar participantes en la investigación.

Se invita a las personas y familias afectadas por AME a unirse al Registro. Se pide a los participantes que completen cuestionarios sobre los síntomas, el tratamiento, los medicamentos y otras experiencias con la AME. Visite el Portal del participante para obtener más información sobre cómo inscribirse en el Registro.

La información de los participantes se almacena en una base de datos segura. Los investigadores que estén interesados ​​en estudiar la AME pueden solicitar dos tipos de datos del Registro, información anonimizada e información identificable. La información anonimizada no contiene nombres ni identificadores personales, y se puede proporcionar a los investigadores sin tener que ponerse en contacto con las familias del Registro. La información identificable incluye información que puede identificarlo y nunca se divulgará sin obtener su permiso por escrito para hacerlo. La información identificable incluye datos como nombres y fechas de nacimiento. Algunos investigadores también pueden solicitar el contacto con las familias para obtener información específica o para solicitar la participación en un estudio de investigación. En estos casos, el Registro se comunicará con cada posible participante para preguntarle si está dispuesto a compartir su información identificable para un proyecto de investigación.

El Registro reconoce la importancia de la colaboración mundial. Trabajar junto con investigadores de todo el mundo es muy importante en la investigación de la AME. En 2008, el Registro se unió al grupo Investigación traslacional en Europa para la evaluación y el tratamiento de enfermedades neuromusculares (TREAT-NMD) en una colaboración global para promover los objetivos de investigación de la comunidad de enfermedades neuromusculares. TREAT-NMD ha desarrollado una base de datos global que recopila datos no identificados transferidos desde los registros participantes de todo el mundo. El objetivo principal de la base de datos TREAT-NMD es evaluar la viabilidad de los ensayos clínicos, facilitar la planificación de los ensayos clínicos y apoyar la inscripción de pacientes en los ensayos clínicos. Esta base de datos internacional también se utilizará para responder preguntas sobre la prevalencia de determinados trastornos neuromusculares y evaluar el apoyo de otras actividades, como la evaluación de los estándares de atención y diagnóstico.