International SMA Patient Registry

Dette projekt er støttet af CureSMA (http://curesma.org/).

Registret fungerer som bindeled mellem patienter og familier, der er interesseret i at deltage i forskning, og forskere, der er interesserede i at studere SMA. Registret indeholder oplysninger fra 2.500 familier og over 3.000 personer med SMA fra hele verden og fortsætter med at vokse.

Registret har hjulpet med at rekruttere deltagere til kliniske forsøg og har leveret data til vigtige SMA-forskningsstudier. Registret hjælper med at centralisere information om denne sjældne genetiske sygdom, giver familier en måde at lære om forskningsstudier og giver forskere en måde at finde forskningsdeltagere.

Enkeltpersoner og familier, der er berørt af SMA, inviteres til at tilmelde sig registreringsdatabasen. Deltagerne bliver bedt om at udfylde spørgeskemaer om symptomer, behandling, medicin og andre erfaringer med SMA. Besøg deltagerportalen for at få flere oplysninger om, hvordan du tilmelder dig registreringsdatabasen.

Deltageroplysninger gemmes i en sikker database. Forskere, der er interesserede i at studere SMA, kan anmode om to typer data fra registret, afidentificerede oplysninger og identificerbare oplysninger. Afidentificerede oplysninger indeholder ingen navne eller personlige identifikatorer og kan gives til forskere uden at skulle kontakte registrets familier. Identificerbare oplysninger omfatter oplysninger, der kan identificere dig og aldrig vil blive frigivet uden at få din skriftlige tilladelse til at gøre det. Identificerbare oplysninger omfatter data såsom navne og fødselsdatoer. Nogle forskere kan også anmode om kontakt til familier for at få specifikke oplysninger eller for at anmode om deltagelse i en forskningsundersøgelse. I disse tilfælde vil registret kontakte hver potentiel deltager for at spørge, om de er villige til at dele deres identificerbare oplysninger til et forskningsprojekt.

Registret anerkender vigtigheden af ​​globalt samarbejde. At arbejde sammen med forskere fra hele verden er meget vigtigt i undersøgelsen af ​​SMA. I 2008 sluttede registret sig til gruppen Translational Research in Europe for Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases (TREAT-NMD) i et globalt samarbejde for at fremme forskningsmålene for det neuromuskulære sygdomssamfund. TREAT-NMD har udviklet en global database, der samler afidentificerede data overført fra deltagende registre rundt om i verden. Hovedformålet med TREAT-NMD-databasen er at vurdere gennemførligheden af ​​kliniske forsøg, at lette planlægningen af ​​kliniske forsøg og at understøtte indskrivningen af ​​patienter i kliniske forsøg. Denne internationale database vil også blive brugt til at besvare spørgsmål vedrørende forekomsten af ​​særlige neuromuskulære lidelser og til at vurdere støtten til andre aktiviteter, såsom vurdering af standarder for pleje og diagnose.