Mezinárodní registr pacientů SMA

Tento projekt je podporován CureSMA (http://curesma.org/).

Registr funguje jako prostředník mezi pacienty a rodinami se zájmem o účast ve výzkumu a výzkumníky se zájmem o studium SMA. Registr obsahuje informace od 2 500 rodin a více než 3 000 jedinců s SMA z celého světa a neustále roste.

Registr pomohl získat účastníky pro klinické studie a poskytl data pro důležité výzkumné studie SMA. Registr pomáhá centralizovat informace o tomto vzácném genetickém onemocnění, poskytuje rodinám způsob, jak se dozvědět o výzkumných studiích, a poskytuje výzkumníkům způsob, jak najít účastníky výzkumu.

Jednotlivci a rodiny postižené SMA se vyzývají, aby se připojili k rejstříku. Účastníci jsou požádáni, aby vyplnili dotazníky o symptomech, léčbě, lécích a dalších zkušenostech se SMA. Další informace o tom, jak se zaregistrovat do rejstříku, naleznete na portálu pro účastníky.

Informace o účastnících jsou uloženy v zabezpečené databázi. Výzkumní pracovníci, kteří mají zájem o studium SMA, si mohou z registru vyžádat dva typy údajů, informace bez identifikace a identifikovatelné informace. Zneidentifikované informace neobsahují žádná jména ani osobní identifikátory a mohou být poskytnuty výzkumníkům, aniž by museli kontaktovat rodiny z registru. Identifikovatelné informace zahrnují informace, které vás mohou identifikovat a nikdy nebudou zveřejněny bez vašeho písemného souhlasu. Identifikovatelné informace zahrnují údaje, jako jsou jména a data narození. Někteří výzkumníci mohou také požádat o kontakt s rodinami, aby získali konkrétní informace nebo požádali o účast ve výzkumné studii. V těchto případech bude registr kontaktovat každého potenciálního účastníka, aby se zeptal, zda je ochoten sdílet své identifikovatelné informace pro výzkumný projekt.

Registr uznává důležitost globální spolupráce. Při vyšetřování SMA je velmi důležitá spolupráce s výzkumníky z celého světa. V roce 2008 se registr připojil ke skupině Translační výzkum v Evropě pro hodnocení a léčbu neuromuskulárních onemocnění (TREAT-NMD) v celosvětové spolupráci na prosazování výzkumných cílů komunity neuromuskulárních onemocnění. TREAT-NMD vyvinula globální databázi, která shromažďuje deidentifikovaná data přenesená ze zúčastněných registrů po celém světě. Hlavním cílem databáze TREAT-NMD je posoudit proveditelnost klinických studií, usnadnit plánování klinických studií a podpořit zařazování pacientů do klinických studií. Tato mezinárodní databáze bude také sloužit k zodpovězení otázek týkajících se prevalence konkrétních neuromuskulárních poruch a posouzení podpory dalších aktivit, jako je hodnocení standardů péče a diagnostiky.