Registre international des patients atteints de SMA

Ce projet est soutenu par CureSMA (http://curesma.org/).

Le registre fonctionne comme une liaison entre les patients et les familles intéressés à participer à la recherche et les chercheurs intéressés à étudier la SMA. Le registre contient des informations provenant de 2 500 familles et de plus de 3 000 personnes atteintes de SMA du monde entier et continue de croître.

Le registre a aidé à recruter des participants pour des essais cliniques et a fourni des données pour d'importantes études de recherche sur la SMA. Le registre aide à centraliser les informations sur cette maladie génétique rare, offre aux familles un moyen d'en savoir plus sur les études de recherche et aux chercheurs un moyen de trouver des participants à la recherche.

Les personnes et les familles touchées par la SMA sont invitées à rejoindre le registre. Les participants sont invités à remplir des questionnaires sur les symptômes, le traitement, les médicaments et d'autres expériences avec la SMA. Visitez le portail des participants pour plus d'informations sur la façon de vous inscrire au registre.

Les informations sur les participants sont stockées dans une base de données sécurisée. Les chercheurs qui souhaitent étudier la SMA peuvent demander deux types de données au registre, des informations anonymisées et des informations identifiables. Les informations anonymisées ne contiennent aucun nom ou identifiant personnel et peuvent être communiquées aux chercheurs sans avoir à contacter les familles du Registre. Les informations identifiables incluent les informations qui peuvent vous identifier et ne seront jamais divulguées sans votre autorisation écrite. Les informations identifiables comprennent des données telles que les noms et les dates de naissance. Certains chercheurs peuvent également demander des contacts avec les familles pour obtenir des informations spécifiques ou pour demander à participer à une étude de recherche. Dans ces cas, le registre contactera chaque participant potentiel pour lui demander s'il est prêt à partager ses informations identifiables pour un projet de recherche.

Le Registre reconnaît l'importance de la collaboration mondiale. Travailler avec des chercheurs du monde entier est très important dans l'étude de la SMA. En 2008, le registre a rejoint le groupe Recherche translationnelle en Europe pour l'évaluation et le traitement des maladies neuromusculaires (TREAT-NMD) dans le cadre d'une collaboration mondiale visant à faire avancer les objectifs de recherche de la communauté des maladies neuromusculaires. TREAT-NMD a développé une base de données mondiale qui compile les données anonymisées transférées des registres participants du monde entier. L'objectif principal de la base de données TREAT-NMD est d'évaluer la faisabilité des essais cliniques, de faciliter la planification des essais cliniques et de soutenir le recrutement des patients dans les essais cliniques. Cette base de données internationale sera également utilisée pour répondre aux questions concernant la prévalence de troubles neuromusculaires particuliers et pour évaluer le soutien d'autres activités telles que l'évaluation des normes de soins et de diagnostic.