BC 州の家族における多発性遺伝性外骨腫 (HME) の遺伝的プロファイルの確立

この研究の目的は、HME の家族と患者の遺伝的構成を確立することです。 これは、患者が定期的にクリニックを訪れるときに起こります。 アルバレス博士は興味のある患者とその保護者に紹介され、プロジェクトについて簡単な話し合いが行われます。 患者とその直系の家族が興味を持った場合、研究に参加することになります。 これには、患者とその直接の家族への聞き取りが含まれます。 このインタビューには約 1 時間かかります。 私たちは、家系図を遡って、影響を受けたすべての家族を特定することに興味を持っています。 私たちは、参加している家族からこの研究のアイデアを親戚に紹介してもらい、その後アルバレス医師に電話して予約をとってもらうようお願いしています。 参加可能な各メンバーは面接を受け、骨軟骨腫の位置を特定するために身体検査が行われます。 さらに、すべての骨軟骨腫の位置を特定するために X 線検査が行われます。 すべてのX線検査が行われます。 患者の日常的なケアの一部でない限り、新たな治療は行われません。

遺伝子検査を完了するために、利用可能な家族全員に対して DNA 分析が行われます。 これには、研究に参加する意思のある家族全員から血液サンプルを採取することが必要になります。 これらの血液サンプルは、骨軟骨腫に関連する遺伝子の異常を特定する目的でのみ使用されます。 血液サンプルはブリティッシュコロンビア州小児病院で採取され、そこで処理されます。 DNA サンプルは機密として保管されます。