建立 BC 家族多发遗传性外生骨疣 (HME) 的遗传概况

本研究的目的是确定 HME 家族和患者的基因组成。 这将在患者进行定期门诊就诊时发生。 将向感兴趣的患者及其父母介绍阿尔瓦雷斯医生，并就该项目进行简短讨论。 如果患者及其直系亲属感兴趣，他们将被纳入研究。 这将涉及采访患者及其直系亲属。 这次面试大约需要1个小时。 我们有兴趣尽可能确定所有受影响的家庭成员。 我们要求参与研究的家庭成员将这项研究的想法介绍给大家庭成员，然后让他们打电话给阿尔瓦雷斯博士进行预约。 每个可用的成员都将接受采访并进行身体检查以确定骨软骨瘤的位置。 此外，将进行 X 射线检查以确定所有骨软骨瘤的位置。 将审查所有 X 光片。 除非是患者常规护理的一部分，否则不会采取新的措施。

为了完成遗传工作，将对所有可用的家庭成员进行 DNA 分析。 这将需要从愿意参与研究的每个家庭成员那里获取血液样本。 这些血液样本将仅用于识别与骨软骨瘤相关的基因异常。 血液样本将在不列颠哥伦比亚省的儿童医院采集并在那里进行处理。 DNA 样本将被保密。