A többszörös örökletes exostosisok (HME) genetikai profiljának kialakítása a Kr. e. családokban

A tanulmány célja a HME-s családok és betegek genetikai összetételének megállapítása. Ez akkor következik be, amikor a páciens rendszeres klinikai látogatásra érkezik. Dr. Alvarezt bemutatják az érdeklődő betegeknek és szüleiknek, és rövid beszélgetésre kerül sor a projektről. Ha a beteg és közvetlen családja érdeklődik, akkor bekerülnek a vizsgálatba. Ez magában foglalja a betegek és közvetlen családtagjaik interjúját. Ez az interjú körülbelül 1 órát vesz igénybe. Érdekeltek vagyunk az összes érintett családtag azonosításában, amennyire csak lehetséges a családfán. Kérjük, hogy a vizsgálat ötletét a részt vevő családtagok ismerjék meg a tágabb családtagokkal, majd hívják fel Dr. Alvarezt időpont egyeztetés céljából. Minden elérhető tagot meghallgatnak, és fizikális vizsgálatot végeznek az osteochondromák helyének meghatározására. Ezenkívül röntgenvizsgálatot végeznek az összes osteochondroma helyének meghatározására. Minden röntgenfelvételt felülvizsgálnak. Nem vesznek fel újat, hacsak nem a beteg rutin ellátásának része.

A genetikai munka befejezéséhez DNS-elemzést végeznek minden elérhető családtagon. Ez azt jelenti, hogy minden családtagtól vérmintát kell venni, aki hajlandó részt venni a vizsgálatban. Ezeket a vérmintákat csak az osteochondromákkal kapcsolatos gének rendellenességeinek azonosítására használják fel. A vérmintákat a British Columbia's Children's Hospital-ban veszik és ott dolgozzák fel. A DNS-mintákat bizalmasan kezeljük.