Stanovení genetického profilu mnohočetných dědičných exostóz (HME) v rodinách BC

Účelem této studie je zjistit genetickou výbavu rodin a pacientů s HME. K tomu dojde, když se pacient dostaví na pravidelnou návštěvu kliniky. Dr. Alvarez bude představen zainteresovaným pacientům a jejich rodičům a proběhne krátká diskuse o projektu. Pokud bude mít pacient a jeho přímá rodina zájem, budou zařazeni do studie. To bude zahrnovat rozhovory s pacienty a jejich přímou rodinou. Tento rozhovor zabere přibližně 1 hodinu. Máme zájem identifikovat všechny dotčené členy rodiny co nejdále v rodokmenu. Žádáme, aby zúčastnění rodinní příslušníci představili myšlenku studie členům širší rodiny a poté je požádali, aby zavolali Dr. Alvareze, aby si domluvili schůzku. Každý dostupný člen bude vyslechnut a provede se fyzická zkouška, aby se určilo umístění osteochondromů. Kromě toho budou provedeny rentgenové snímky k určení umístění všech osteochondromů. Všechny rentgenové snímky budou přezkoumány. Žádné nové se neberou, pokud to není součástí běžné péče o pacienta.

Pro dokončení genetického zpracování bude provedena analýza DNA u všech dostupných členů rodiny. To bude vyžadovat získání vzorku krve od každého člena rodiny, který je ochotný se studie zúčastnit. Tyto krevní vzorky budou použity pouze pro účely identifikace abnormalit v genech souvisejících s osteochondromy. Vzorky krve budou odebrány v Dětské nemocnici v Britské Kolumbii a tam zpracovány. Vzorky DNA budou důvěrné.