Установление генетического профиля множественных наследственных экзостозов (HME) в семьях с РМЖ

Целью данного исследования является установление генетического состава семей и пациентов с ГМЭ. Это произойдет, когда пациент регулярно посещает клинику. Доктор Альварес будет представлен заинтересованным пациентам и их родителям, после чего состоится краткое обсуждение проекта. Если пациент и его непосредственная семья заинтересованы, они будут включены в исследование. Это будет включать в себя опрос пациентов и их ближайших родственников. Это интервью займет около 1 часа. Мы заинтересованы в выявлении всех пострадавших членов семьи как можно выше по генеалогическому древу. Мы просим, ​​чтобы участвующие члены семьи представили идею исследования членам расширенной семьи, а затем попросили их позвонить доктору Альваресу, чтобы назначить встречу. Каждый доступный член будет опрошен, и будет проведен физический осмотр для определения местоположения остеохондромы. Кроме того, будет сделан рентген, чтобы определить местонахождение всех остеохондром. Все рентгеновские снимки будут рассмотрены. Никакие новые не будут приниматься, если это не является частью рутинного ухода за пациентом.

Для завершения генетической работы будет проведен анализ ДНК всех имеющихся членов семьи. Это повлечет за собой получение образца крови от каждого члена семьи, желающего принять участие в исследовании. Эти образцы крови будут использоваться только с целью выявления аномалий в генах, связанных с остеохондромами. Образцы крови будут взяты в Детской больнице Британской Колумбии и обработаны там. Образцы ДНК будут храниться в тайне.