Establecimiento del perfil genético de las exostosis hereditarias múltiples (HME) en familias de BC

El propósito de este estudio es establecer la composición genética de familias y pacientes con HME. Esto ocurrirá cuando el paciente se presente a una visita clínica regular. El Dr. Álvarez será presentado a los pacientes interesados ​​y sus padres y se realizará una breve discusión sobre el proyecto. Si el paciente y su familia directa están interesados ​​serán ingresados ​​al estudio. Esto implicará entrevistar a los pacientes y sus familiares directos. Esta entrevista durará aproximadamente 1 hora. Estamos interesados ​​en identificar a todos los miembros de la familia afectados lo más arriba posible en el árbol genealógico. Pedimos que los miembros de la familia participantes presenten la idea del estudio a los miembros de la familia extendida y luego que llamen al Dr. Álvarez para programar una cita. Se entrevistará a cada miembro disponible y se realizará un examen físico para determinar la ubicación de los osteocondromas. Además, se realizarán radiografías para determinar la ubicación de todos los osteocondromas. Se revisarán todas las radiografías. No se tomarán nuevos a menos que sea parte de la atención de rutina del paciente.

Para completar el trabajo genético, se realizará un análisis de ADN en todos los miembros de la familia disponibles. Esto implicará obtener una muestra de sangre de cada miembro de la familia que desee participar en el estudio. Estas muestras de sangre se utilizarán únicamente con el fin de identificar anomalías en los genes relacionados con los osteocondromas. Las muestras de sangre se tomarán en el Hospital Infantil de la Columbia Británica y se procesarán allí. Las muestras de ADN se mantendrán confidenciales.