VACTERL協会の臨床・遺伝子研究
2019年11月14日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)
この研究では、VACTERL 関連の患者の医学的問題を調査し、それらの原因となる可能性のある遺伝子変化を特定します。 VACTERL 関連は、脊椎の骨、心臓、下部腸管、気管と食道の接続、腎臓、腕など、体の多くの部分に影響を与える可能性があります。 この研究から得られる情報は、この疾患の理解を深め、治療や遺伝カウンセリングの改善につながる可能性があります。
VACTERL 関連の患者とその両親および兄弟は、この研究の対象となる可能性があります。
患者は、次の手順を含む 3 ～ 4 日間の評価のために NIH 臨床センターに入院します。
- 身体診察、病歴、心電図（EKG）、血液および尿検査
- 目の検査
- 画像検査（心エコー、X線、超音波検査）
- 指示されたその他の専門的なテストまたは相談
- 科学的テキストでの出版または教育目的のための、VACTERL 協会に関与する可能性のある顔およびその他の身体部分のオプションの医療写真
- 2 年後に繰り返し検査を行い、時間の経過に伴う変化を調べるためのオプションの再訪問
患者の親は、次の手順を実行します。
- 身体診察、病歴、血液検査、必要に応じてレントゲン
- 指示された専門相談
- 科学的テキストでの出版または教育目的のための、VACTERL 協会に関与する可能性のある顔およびその他の身体部分のオプションの医療写真
- 子供の病歴、成長、行動と発達、治療と投薬に関するアンケート
患者の兄弟には、次の手順があります。
- 身体診察、病歴および血液検査
調査の概要
詳細な説明
椎骨欠損、肛門閉鎖症、心臓異常、気管食道瘻、橈骨異形成および四肢異常、ならびに腎異常の組み合わせは、VACTERL 関連と呼ばれ、観察された表現型症状の特定のグループの臨床記述子として使用されてきました。一緒に発生します。
使用される診断基準に応じて、有病率は 6000 人の生児出生に 1 人にもなる可能性があります。
VACTERL 関連は、初期胚形成の欠陥によるものと考えられており、遺伝的に不均一である可能性があります。
本研究の目的は、詳細な物理的、実験室、および放射線学的研究を通じて、VACTERL関連の臨床症状と遺伝的原因の理解を深めることです。
また、遺伝カウンセリングを含む早期診断と臨床管理を容易にするために、VACTERL協会の臨床的特徴のスペクトルを調べる予定です。
これを達成するために、毎年、約 25 ～ 50 人の罹患者とその家族を合計 75 ～ 150 人登録する予定で、登録上限は 500 人の罹患者です。
患者とその家族は、NIH 臨床センターで診察を受けます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
304
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
100年歳未満 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
- 包含基準:
(A) 罹患者については、参加前の事前の医療記録の審査により、参加の臨床基準が決定されます。 包含基準は、次の 3 つの方法のいずれかで満たされる場合があります。
- インデックスケースで VACTERL 関連の少なくとも 3 つの機能 OR
- インデックス ケースの VACTERL 関連の 2 つの機能と、相対 OR の VACTERL 関連の少なくとも 1 つの機能
- 初発例における VACTERL 関連の少なくとも 2 つの特徴と、少なくとも 1 つの他の異常。
(B) VACTERL 関連の患者の第一度近親者 (影響を受けた個人の両親および/または兄弟) も、VACTERL 関連の特徴がなくても、プロトコルの一部に参加する資格があります。
除外基準:
- インフォームド コンセントを提供することを望まない人 (大人としての自分自身、未成年者としての子供の代理、または自分自身の同意を提供できない大人の代理) または同意。
- 明らかに VACTERL 協会の範囲外のケース、または私たちの直接の研究利益に関連しないケース (例: Feingold 症候群、Townes-Brocks 症候群、または Pallister-Hall 症候群などの他の症候群に関連していると思われる VACTERL 症例は含まれません)。 そのような場合、より適切な調査員への紹介を試みます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 時間の展望：他の
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Maximilian Muenke, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Arsic D, Beasley SW, Sullivan MJ. Switched-on Sonic hedgehog: a gene whose activity extends beyond fetal development--to oncogenesis. J Paediatr Child Health. 2007 Jun;43(6):421-3. doi: 10.1111/j.1440-1754.2007.01104.x.
- Arsic D, Qi BQ, Beasley SW. Hedgehog in the human: a possible explanation for the VATER association. J Paediatr Child Health. 2002 Apr;38(2):117-21. doi: 10.1046/j.1440-1754.2002.00813.x.
- Botto LD, Khoury MJ, Mastroiacovo P, Castilla EE, Moore CA, Skjaerven R, Mutchinick OM, Borman B, Cocchi G, Czeizel AE, Goujard J, Irgens LM, Lancaster PA, Martinez-Frias ML, Merlob P, Ruusinen A, Stoll C, Sumiyoshi Y. The spectrum of congenital anomalies of the VATER association: an international study. Am J Med Genet. 1997 Jul 11;71(1):8-15. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970711)71:13.0.co;2-v.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2008年9月29日
一次修了
2022年12月6日
研究の完了
2017年6月29日
試験登録日
最初に提出
2008年10月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2008年10月3日
最初の投稿 (見積もり)
2008年10月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年11月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年11月14日
最終確認日
2017年6月29日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。