Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania Kliniczne i Genetyczne Stowarzyszenia VACTERL

14 listopada 2019 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

W badaniu tym zostaną zbadane problemy medyczne u pacjentów z asocjacją VACTERL i zidentyfikowane zmiany genów, które mogą być za nie odpowiedzialne. Zespół VACTERL może dotyczyć wielu części ciała, w tym kości kręgosłupa, serca, dolnego odcinka przewodu pokarmowego, połączenia między tchawicą a przełykiem, nerek i ramion. Informacje z tego badania mogą przyczynić się do lepszego zrozumienia choroby i lepszego leczenia oraz poradnictwa genetycznego.

Pacjenci ze stowarzyszenia VACTERL oraz ich rodzice i rodzeństwo mogą kwalifikować się do tego badania.

Pacjenci są przyjmowani do Centrum Klinicznego NIH w celu oceny trwającej od 3 do 4 dni, która może obejmować następujące procedury:

  • Badanie fizykalne, wywiad lekarski, elektrokardiogram (EKG), badania krwi i moczu
  • Badanie wzroku
  • Badania obrazowe (echokardiogram, zdjęcia rtg i USG)
  • Inne specjalistyczne badania lub konsultacje wedle wskazań
  • Opcjonalne zdjęcia medyczne twarzy i innych części ciała, które mogą być objęte stowarzyszeniem VACTERL do publikacji w tekstach naukowych lub do celów dydaktycznych
  • Opcjonalna wizyta ponowna po 2 latach w celu powtórzenia testów i sprawdzenia zmian w czasie

Rodzice pacjentów mają następujące procedury:

  • Badanie fizykalne, historia medyczna, badania krwi i zdjęcia rentgenowskie, jeśli to konieczne
  • Konsultacje specjalistyczne zgodnie ze wskazaniami
  • Opcjonalne zdjęcia medyczne twarzy i innych części ciała, które mogą być objęte stowarzyszeniem VACTERL do publikacji w tekstach naukowych lub do celów dydaktycznych
  • Kwestionariusze dotyczące historii choroby dziecka, wzrostu, zachowania i rozwoju, terapii i leków

Rodzeństwo pacjentów ma następujące zabiegi:

  • Badanie fizykalne, historia choroby i badania krwi

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Kombinacja wad kręgów, atrezji odbytu, wad serca, przetoki tchawiczo-przełykowej, dysplazji kości promieniowej i anomalii kończyn oraz wad nerek, określana jako zespół VACTERL, została wykorzystana jako opis kliniczny dla określonej grupy objawów fenotypowych, które zaobserwowano wystąpić razem. W zależności od zastosowanych kryteriów diagnostycznych częstość występowania może sięgać nawet 1 na 6000 żywych urodzeń. Uważa się, że związek VACTERL jest spowodowany defektami we wczesnej embriogenezie i prawdopodobnie jest genetycznie heterogenny. Celem niniejszego badania jest lepsze zrozumienie objawów klinicznych i genetycznych przyczyn asocjacji VACTERL poprzez szczegółowe badania fizyczne, laboratoryjne i radiologiczne. Planujemy również zbadać spektrum cech klinicznych w zespole VACTERL, aby ułatwić wczesną diagnozę i postępowanie kliniczne, w tym poradnictwo genetyczne. Aby to osiągnąć, planujemy zapisać około 25-50 osób dotkniętych chorobą wraz z członkami ich rodzin, co daje łącznie 75-150 osób rocznie, z limitem zapisów wynoszącym 500 osób dotkniętych chorobą. Pacjenci i ich rodziny będą przyjmowani w ośrodku klinicznym NIH.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

304

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 100 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

(A) W przypadku osób dotkniętych chorobą określenie klinicznych kryteriów włączenia zostanie określone na podstawie wcześniejszego przeglądu dokumentacji medycznej przed udziałem. Kryteria włączenia można spełnić na 1 z 3 sposobów:

  1. Przynajmniej 3 cechy asocjacji VACTERL w przypadku indeksowym LUB
  2. Dwie cechy powiązania VACTERL w przypadku indeksu plus co najmniej 1 cecha powiązania VACTERL we względnym LUB
  3. Co najmniej 2 cechy powiązania VACTERL w przypadku indeksu plus co najmniej 1 inna anomalia.

(B) Krewni pierwszego stopnia (rodzice i/lub rodzeństwo osób dotkniętych chorobą) pacjentów z asocjacją VACTERL są również uprawnieni do udziału w częściach protokołu, nawet jeśli nie mają cech asocjacji VACTERL.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  1. Każdy, kto nie chce wyrazić świadomej zgody (w imieniu siebie jako osoby dorosłej lub w imieniu swoich dzieci jako nieletnich lub w imieniu osoby dorosłej, która nie jest w stanie wyrazić zgody w swoim imieniu) lub zgody.
  2. Przypadki, które wyraźnie nie leżą w spektrum stowarzyszenia VACTERL lub nie są związane z naszymi bezpośrednimi zainteresowaniami badawczymi (np. odesłane przypadki VACTERL, które uważa się za związane z innymi zespołami, takimi jak zespół Feingolda, zespół Townesa-Brocksa lub zespół Pallistera-Halla, nie zostałyby uwzględnione). W takich przypadkach staralibyśmy się skierować do bardziej odpowiedniego badacza.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Perspektywy czasowe: Inny

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Maximilian Muenke, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

29 września 2008

Zakończenie podstawowe

6 grudnia 2022

Ukończenie studiów

29 czerwca 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 października 2008

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 października 2008

Pierwszy wysłany (Oszacować)

6 października 2008

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 listopada 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 listopada 2019

Ostatnia weryfikacja

29 czerwca 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 080224
  • 08-HG-0224

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj