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Etudes Cliniques et Génétiques de l'Association VACTERL

14 novembre 2019 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Cette étude explorera les problèmes médicaux chez les patients avec une association VACTERL et identifiera les modifications génétiques qui pourraient en être responsables. L'association VACTERL peut affecter de nombreuses parties du corps, notamment les os de la colonne vertébrale, le cœur, le tractus intestinal inférieur, la liaison entre la trachée et l'œsophage, les reins et les bras. Les informations issues de cette étude peuvent conduire à une meilleure compréhension de la maladie et à une amélioration du traitement et du conseil génétique.

Les patients avec association VACTERL et leurs parents et frères et sœurs peuvent être éligibles pour cette étude.

Les patients sont admis au NIH Clinical Center pour une évaluation sur 3 à 4 jours pouvant inclure les procédures suivantes :

  • Examen physique, antécédents médicaux, électrocardiogramme (ECG), analyses de sang et d'urine
  • Examen des yeux
  • Études d'imagerie (échocardiogramme, radiographies et tests échographiques)
  • Autres tests spécialisés ou consultations selon les indications
  • Photographies médicales facultatives du visage et des autres parties du corps pouvant être concernées par l'association VACTERL pour publication dans des textes scientifiques ou à des fins pédagogiques
  • Visite de retour facultative après 2 ans pour des tests répétés et pour rechercher des changements au fil du temps

Les parents des patients ont les procédures suivantes:

  • Examen physique, antécédents médicaux, tests sanguins et radiographies, si nécessaire
  • Consultations spécialisées comme indiqué
  • Photographies médicales facultatives du visage et des autres parties du corps pouvant être concernées par l'association VACTERL pour publication dans des textes scientifiques ou à des fins pédagogiques
  • Des questionnaires sur les antécédents médicaux, la croissance, le comportement et le développement, la thérapie et les médicaments de leur enfant

Les frères et sœurs des patients ont les procédures suivantes :

  • Examen physique, antécédents médicaux et tests sanguins

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

La combinaison d'anomalies vertébrales, d'atrésie anale, d'anomalies cardiaques, de fistule trachéo-œsophagienne, de dysplasie radiale et d'anomalies des membres, et d'anomalies rénales, appelée association VACTERL, a été utilisée comme descripteur clinique pour un groupe spécifique de manifestations phénotypiques qui ont été observées pour surviennent ensemble. Selon les critères de diagnostic utilisés, la prévalence peut atteindre 1 naissance sur 6 000 naissances vivantes. L'association VACTERL est ressentie comme étant due à des défauts dans l'embryogenèse précoce et est susceptible d'être génétiquement hétérogène. Le but de la présente étude est d'accroître la compréhension des manifestations cliniques et des causes génétiques de l'association VACTERL grâce à des études physiques, de laboratoire et radiologiques détaillées. Nous prévoyons également d'examiner le spectre des caractéristiques cliniques de l'association VACTERL afin de faciliter le diagnostic précoce et la prise en charge clinique, y compris le conseil génétique. Pour ce faire, nous prévoyons d'inscrire environ 25 à 50 personnes touchées ainsi que les membres de leur famille pour un total de 75 à 150 personnes au total chaque année, avec un plafond d'inscription de 500 personnes touchées. Les patients et leurs familles seront vus au centre clinique des NIH.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

304

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 100 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

(A) Pour les personnes concernées, la détermination des critères cliniques d'inclusion sera déterminée par un examen préalable du dossier médical avant la participation. Les critères d'inclusion peuvent être remplis de 1 à 3 façons :

  1. Au moins 3 caractéristiques d'association VACTERL dans un cas index OU
  2. Deux caractéristiques d'association VACTERL dans un cas index plus au moins 1 caractéristique d'association VACTERL dans un OR relatif
  3. Au moins 2 caractéristiques d'association VACTERL dans un cas index plus au moins 1 autre anomalie.

(B) Les parents au premier degré (parents et/ou frères et sœurs des personnes concernées) des patients avec association VACTERL sont également éligibles pour participer à des parties du protocole même s'ils ne présentent aucune caractéristique de l'association VACTERL.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

  1. Toute personne qui refuse de donner son consentement éclairé (pour elle-même en tant qu'adulte, ou au nom de ses enfants mineurs, ou au nom d'un adulte qui n'est pas en mesure de donner son consentement pour elle-même) ou son assentiment.
  2. Les cas qui ne sont clairement pas dans le spectre de l'association VACTERL ou liés à nos intérêts de recherche directs (par ex. les cas VACTERL référés qui seraient liés à d'autres syndromes, tels que le syndrome de Feingold, le syndrome de Townes-Brocks ou le syndrome de Pallister-Hall, ne seraient pas inclus). Dans de tels cas, nous essaierons de faire des renvois à un enquêteur plus approprié.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Perspectives temporelles: Autre

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Maximilian Muenke, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

29 septembre 2008

Achèvement primaire

6 décembre 2022

Achèvement de l'étude

29 juin 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 octobre 2008

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 octobre 2008

Première publication (Estimation)

6 octobre 2008

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

15 novembre 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 novembre 2019

Dernière vérification

29 juin 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 080224
  • 08-HG-0224

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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