Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинико-генетические исследования Ассоциации ВАКТЕРЛ

14 ноября 2019 г. обновлено: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

В этом исследовании будут изучены медицинские проблемы у пациентов с ассоциацией VACTERL и определены генные изменения, которые могут быть ответственны за них. Ассоциация VACTERL может поражать многие части тела, включая кости позвоночника, сердце, нижний отдел кишечника, соединение между трахеей и пищеводом, почки и руки. Информация из этого исследования может привести к лучшему пониманию болезни и улучшению лечения и генетического консультирования.

Пациенты с ассоциацией VACTERL, а также их родители, братья и сестры могут иметь право на участие в этом исследовании.

Пациентов госпитализируют в Клинический центр NIH для обследования в течение 3-4 дней, которое может включать следующие процедуры:

  • Физикальное обследование, история болезни, электрокардиограмма (ЭКГ), анализы крови и мочи
  • Осмотр глаз
  • Визуализирующие исследования (эхокардиограмма, рентген и УЗИ)
  • Другие специализированные тесты или консультации по показаниям
  • Дополнительные медицинские фотографии лица и других частей тела, которые могут участвовать в ассоциации VACTERL, для публикации в научных текстах или в учебных целях.
  • Необязательный повторный визит через 2 года для повторного тестирования и поиска изменений с течением времени.

Родителям пациентов проводят следующие процедуры:

  • Физикальное обследование, история болезни, анализы крови и рентген, если необходимо
  • Консультации специалистов по показаниям
  • Дополнительные медицинские фотографии лица и других частей тела, которые могут участвовать в ассоциации VACTERL, для публикации в научных текстах или в учебных целях.
  • Анкеты об истории болезни их ребенка, росте, поведении и развитии, терапии и лекарствах

Братьям и сестрам пациентов проводят следующие процедуры:

  • Физикальное обследование, история болезни и анализы крови

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Сочетание дефектов позвонков, анальной атрезии, сердечных аномалий, трахео-пищеводных свищей, радиальной дисплазии и аномалий конечностей, а также почечных аномалий, называемое ассоциацией VACTERL, использовалось в качестве клинического дескриптора для конкретной группы фенотипических проявлений, которые наблюдались у происходят вместе. В зависимости от используемых диагностических критериев распространенность может достигать 1 на 6000 живорождений. Считается, что ассоциация VACTERL связана с дефектами раннего эмбриогенеза и, вероятно, является генетически гетерогенной. Целью настоящего исследования является углубление понимания клинических проявлений и генетических причин ассоциации VACTERL с помощью подробных физических, лабораторных и радиологических исследований. Мы также планируем изучить спектр клинических характеристик ассоциации VACTERL, чтобы облегчить раннюю диагностику и клиническое лечение, включая генетическое консультирование. Для этого мы планируем регистрировать примерно 25-50 пострадавших вместе с членами их семей, всего 75-150 человек каждый год, с потолком регистрации в 500 пострадавших. Пациенты и их семьи будут осмотрены в клиническом центре NIH.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

304

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 100 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

(A) Для затронутых лиц определение клинических критериев для включения будет определяться предварительным просмотром медицинской документации до участия. Критерии включения могут быть выполнены одним из трех способов:

  1. Не менее 3 признаков ассоциации VACTERL в индексном случае ИЛИ
  2. Два признака ассоциации VACTERL в индексном случае плюс по крайней мере 1 признак ассоциации VACTERL в относительном ИЛИ
  3. Не менее 2 признаков ассоциации VACTERL в индексном случае плюс не менее 1 другой аномалии.

(B) Родственники первой линии (родители и/или братья и сестры пострадавших лиц) пациентов с ассоциацией VACTERL также имеют право участвовать в частях протокола, даже если у них нет признаков ассоциации VACTERL.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

  1. Любой, кто не желает давать информированное согласие (для себя, как взрослых, или от имени своих детей, как несовершеннолетних, или от имени взрослого, который не может дать согласие для себя) или согласие.
  2. Случаи, которые явно не относятся к сфере деятельности VACTERL или относятся к нашим непосредственным исследовательским интересам (например, упомянутые случаи VACTERL, которые считаются связанными с другими синдромами, такими как синдром Фейнгольда, синдром Таунса-Брокса или синдром Паллистера-Холла, не будут включены). В таких случаях мы попытаемся направить вас к более подходящему следователю.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Временные перспективы: Другой

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Следователи

  • Главный следователь: Maximilian Muenke, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

29 сентября 2008 г.

Первичное завершение

6 декабря 2022 г.

Завершение исследования

29 июня 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 октября 2008 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 октября 2008 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

6 октября 2008 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 ноября 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 ноября 2019 г.

Последняя проверка

29 июня 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 080224
  • 08-HG-0224

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться