Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické a genetické studie sdružení VACTERL

14. listopadu 2019 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tato studie bude zkoumat zdravotní problémy u pacientů s asociací VACTERL a identifikuje změny genů, které za ně mohou být zodpovědné. Asociace VACTERL může ovlivnit mnoho částí těla, včetně kostí páteře, srdce, dolního střevního traktu, spojení mezi průdušnicí a jícnem, ledvin a paží. Informace z této studie mohou vést k lepšímu porozumění nemoci a lepší léčbě a genetickému poradenství.

Pacienti s asociací VACTERL a jejich rodiče a sourozenci mohou být způsobilí pro tuto studii.

Pacienti jsou přijímáni do klinického centra NIH k vyhodnocení po dobu 3 až 4 dnů, které může zahrnovat následující postupy:

  • Fyzikální vyšetření, anamnéza, elektrokardiogram (EKG), krevní a močové testy
  • Oční vyšetření
  • Zobrazovací studie (echokardiogram, rentgenové a ultrazvukové testy)
  • Další specializované testy nebo konzultace, jak je uvedeno
  • Nepovinné lékařské fotografie obličeje a dalších částí těla, které mohou být zapojeny do sdružení VACTERL pro publikování ve vědeckých textech nebo pro výukové účely
  • Volitelná zpětná návštěva po 2 letech pro opakované testování a hledání změn v průběhu času

Rodiče pacientů mají následující postupy:

  • Fyzikální vyšetření, anamnéza, krevní testy a rentgeny, je-li to nutné
  • Speciální konzultace, jak je uvedeno
  • Nepovinné lékařské fotografie obličeje a dalších částí těla, které mohou být zapojeny do sdružení VACTERL pro publikování ve vědeckých textech nebo pro výukové účely
  • Dotazníky o anamnéze, růstu, chování a vývoji jejich dítěte, terapii a medikaci

Sourozenci pacientů mají následující postupy:

  • Fyzikální vyšetření, anamnéza a krevní testy

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Kombinace vertebrálních defektů, anální atrézie, srdečních anomálií, tracheoezofageální píštěle, radiální dysplazie a anomálií končetin a renálních anomálií, nazývaná asociace VACTERL, byla použita jako klinický deskriptor pro specifickou skupinu fenotypových projevů, které byly pozorovány vyskytují společně. V závislosti na použitých diagnostických kritériích může prevalence dosahovat až 1 z 6000 živě narozených dětí. Asociace VACTERL je považována za způsobenou defekty v rané embryogenezi a pravděpodobně je geneticky heterogenní. Účelem této studie je zvýšit porozumění klinickým projevům a genetickým příčinám asociace VACTERL prostřednictvím podrobných fyzikálních, laboratorních a radiologických studií. Plánujeme také prozkoumat spektrum klinických charakteristik ve sdružení VACTERL, abychom usnadnili včasnou diagnostiku a klinický management, včetně genetického poradenství. Abychom toho dosáhli, plánujeme zapsat přibližně 25–50 postižených jedinců spolu s jejich rodinnými příslušníky, což představuje celkem 75–150 jedinců ročně, s maximálním počtem 500 postižených jedinců. Pacienti a jejich rodiny budou viděni v klinickém centru NIH.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

304

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 100 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

(A) U postižených jedinců bude stanovení klinických kritérií pro zařazení určeno na základě předchozího přezkoumání zdravotních záznamů před účastí. Kritéria zařazení lze splnit 1 ze 3 způsobů:

  1. Alespoň 3 funkce přidružení VACTERL v případě indexu NEBO
  2. Dva rysy přidružení VACTERL v případě indexu plus alespoň 1 prvek přidružení VACTERL v relativním NEBO
  3. Alespoň 2 funkce přidružení VACTERL v případě indexu plus alespoň 1 další anomálie.

(B) Příbuzní prvního stupně (rodiče a/nebo sourozenci postižených jedinců) pacientů s asociací VACTERL jsou také způsobilí k účasti na částech protokolu, i když nemají žádné rysy asociace VACTERL.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  1. Kdokoli, kdo není ochoten poskytnout informovaný souhlas (za sebe jako dospělého nebo jménem svých dětí jako nezletilých nebo jménem dospělého, který není schopen poskytnout souhlas za sebe) nebo souhlas.
  2. Případy, které zjevně nespadají do spektra sdružení VACTERL nebo souvisejí s našimi přímými výzkumnými zájmy (např. nebyly zahrnuty uvedené případy VACTERL, u kterých se má za to, že souvisejí s jinými syndromy, jako je Feingoldův syndrom, Townes-Brocksův syndrom nebo Pallisterův-Hallův syndrom). V takových případech bychom se pokusili poslat doporučení na vhodnějšího vyšetřovatele.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Časové perspektivy: Jiný

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Maximilian Muenke, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

29. září 2008

Primární dokončení

6. prosince 2022

Dokončení studie

29. června 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. října 2008

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. října 2008

První zveřejněno (Odhad)

6. října 2008

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. listopadu 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. listopadu 2019

Naposledy ověřeno

29. června 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 080224
  • 08-HG-0224

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vrozené vady

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit