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Estudios Clínicos y Genéticos de la Asociación VACTERL

14 de noviembre de 2019 actualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Este estudio explorará los problemas médicos en pacientes con asociación VACTERL e identificará los cambios genéticos que podrían ser responsables de ellos. La asociación de VACTERL puede afectar muchas partes del cuerpo, incluidos los huesos de la columna vertebral, el corazón, el tracto intestinal inferior, la conexión entre la tráquea y el esófago, los riñones y los brazos. La información de este estudio puede conducir a una mejor comprensión de la enfermedad y un mejor tratamiento y asesoramiento genético.

Los pacientes con asociación VACTERL y sus padres y hermanos pueden ser elegibles para este estudio.

Los pacientes son admitidos en el Centro Clínico de los NIH para una evaluación de 3 a 4 días que puede incluir los siguientes procedimientos:

  • Examen físico, historial médico, electrocardiograma (EKG), análisis de sangre y orina
  • Examen de la vista
  • Estudios de imagen (ecocardiograma, radiografías y ecografías)
  • Otras pruebas o consultas especializadas según se indique
  • Fotografías médicas opcionales de la cara y otras partes del cuerpo que puedan participar en la asociación VACTERL para su publicación en textos científicos o con fines didácticos.
  • Visita de regreso opcional después de 2 años para repetir las pruebas y buscar cambios con el tiempo

Los padres de los pacientes tienen los siguientes procedimientos:

  • Examen físico, historial médico, análisis de sangre y radiografías, si es necesario
  • Consultas de especialidad como se indica
  • Fotografías médicas opcionales de la cara y otras partes del cuerpo que puedan participar en la asociación VACTERL para su publicación en textos científicos o con fines didácticos.
  • Cuestionarios sobre el historial médico, el crecimiento, el comportamiento y el desarrollo, la terapia y la medicación de su hijo

Los hermanos de los pacientes tienen los siguientes procedimientos:

  • Examen físico, historial médico y análisis de sangre.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

La combinación de defectos vertebrales, atresia anal, anomalías cardíacas, fístula traqueoesofágica, displasia radial y anomalías de las extremidades y anomalías renales, denominada asociación VACTERL, se ha utilizado como descriptor clínico de un grupo específico de manifestaciones fenotípicas que se ha observado que ocurrir juntos. Dependiendo de los criterios de diagnóstico utilizados, la prevalencia puede ser tan alta como 1 en 6000 nacidos vivos. Se cree que la asociación con VACTERL se debe a defectos en la embriogénesis temprana y es probable que sea genéticamente heterogénea. El propósito del presente estudio es aumentar la comprensión de las manifestaciones clínicas y las causas genéticas de la asociación VACTERL a través de estudios físicos, de laboratorio y radiológicos detallados. También planeamos examinar el espectro de características clínicas en la asociación VACTERL para facilitar el diagnóstico temprano y el manejo clínico, incluido el asesoramiento genético. Para lograr esto, planeamos inscribir aproximadamente de 25 a 50 personas afectadas junto con sus familiares para un total de 75 a 150 personas cada año, con un límite de inscripción de 500 personas afectadas. Los pacientes y sus familias serán atendidos en el centro clínico NIH.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

304

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 100 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

  • CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

(A) Para las personas afectadas, la determinación de los criterios clínicos para la inclusión se determinará mediante una revisión previa del registro médico antes de la participación. Los criterios de inclusión se pueden cumplir en 1 de 3 maneras:

  1. Al menos 3 características de la asociación VACTERL en un caso índice O
  2. Dos características de la asociación VACTERL en un caso índice más al menos 1 característica de la asociación VACTERL en un OR relativo
  3. Al menos 2 características de asociación VACTERL en un caso índice más al menos 1 otra anomalía.

(B) Los familiares de primer grado (padres y/o hermanos de las personas afectadas) de pacientes con asociación VACTERL también son elegibles para participar en partes del protocolo incluso si no tienen características de asociación VACTERL.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

  1. Cualquiera que no esté dispuesto a dar su consentimiento informado (para sí mismo como adulto, o en nombre de sus hijos como menores, o en nombre de un adulto que no puede dar consentimiento por sí mismo) o asentimiento.
  2. Casos que claramente no están en el espectro de la asociación VACTERL o no están relacionados con nuestros intereses directos de investigación (p. no se incluirían los casos VACTERL referidos que se consideran relacionados con otros síndromes, como el síndrome de Feingold, el síndrome de Townes-Brocks o el síndrome de Pallister-Hall). En tales casos, intentaríamos referirnos a un investigador más apropiado.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Perspectivas temporales: Otro

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigadores

  • Investigador principal: Maximilian Muenke, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

29 de septiembre de 2008

Finalización primaria

6 de diciembre de 2022

Finalización del estudio

29 de junio de 2017

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de octubre de 2008

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de octubre de 2008

Publicado por primera vez (Estimar)

6 de octubre de 2008

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de noviembre de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de noviembre de 2019

Última verificación

29 de junio de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 080224
  • 08-HG-0224

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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