Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske og genetiske studier av VACTERL Association

14. november 2019 oppdatert av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Denne studien vil utforske de medisinske problemene hos pasienter med VACTERL-assosiasjon og identifisere genforandringer som kan være ansvarlige for dem. VACTERL-assosiasjon kan påvirke mange deler av kroppen, inkludert bein i ryggraden, hjertet, den nedre tarmkanalen, forbindelsen mellom luftrøret og spiserøret, nyrene og armene. Informasjon fra denne studien kan føre til en bedre forståelse av sykdommen og forbedret behandling og genetisk rådgivning.

Pasienter med VACTERL-forening og deres foreldre og søsken kan være kvalifisert for denne studien.

Pasienter legges inn på NIH Clinical Center for evaluering over 3 til 4 dager som kan omfatte følgende prosedyrer:

  • Fysisk undersøkelse, sykehistorie, elektrokardiogram (EKG), blod- og urinprøver
  • Øyeundersøkelse
  • Bildeundersøkelser (ekkokardiogram, røntgen og ultralydprøver)
  • Andre spesialiserte tester eller konsultasjoner som angitt
  • Valgfrie medisinske fotografier av ansiktet og andre kroppsdeler som kan være involvert i VACTERL-foreningen for publisering i vitenskapelige tekster eller for undervisningsformål
  • Valgfritt gjenbesøk etter 2 år for gjentatt testing og for å se etter endringer over tid

Foreldre til pasienter har følgende prosedyrer:

  • Fysisk undersøkelse, sykehistorie, blodprøver og røntgenbilder ved behov
  • Spesialkonsultasjoner som angitt
  • Valgfrie medisinske fotografier av ansiktet og andre kroppsdeler som kan være involvert i VACTERL-foreningen for publisering i vitenskapelige tekster eller for undervisningsformål
  • Spørreskjema om barnets sykehistorie, vekst, atferd og utvikling, terapi og medisinering

Søsken til pasienter har følgende prosedyrer:

  • Fysisk undersøkelse, sykehistorie og blodprøver

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Kombinasjonen av vertebrale defekter, anal atresi, hjerteanomalier, trakeo-øsofageal fistel, radial dysplasi og lemmeranomalier, og nyreanomalier, kalt VACTERL-assosiasjon, har blitt brukt som en klinisk deskriptor for en spesifikk gruppe fenotypiske manifestasjoner som har blitt observert for oppstå sammen. Avhengig av de diagnostiske kriteriene som brukes, kan prevalensen være så høy som 1 av 6000 levendefødte. VACTERL-assosiasjon antas å skyldes defekter i tidlig embryogenese, og er sannsynligvis genetisk heterogen. Formålet med denne studien er å øke forståelsen av de kliniske manifestasjonene og genetiske årsakene til VACTERL-assosiasjon gjennom detaljerte fysiske, laboratorie- og radiologiske studier. Vi planlegger også å undersøke spekteret av kliniske egenskaper i VACTERL-foreningen for å lette tidlig diagnose og klinisk behandling, inkludert genetisk rådgivning. For å oppnå dette planlegger vi å registrere omtrent 25-50 berørte individer sammen med deres familiemedlemmer for totalt 75-150 individer totalt hvert år, med et registreringstak på 500 berørte individer. Pasienter og deres familier vil bli sett på NIH kliniske senter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

304

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 100 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

(A) For berørte individer vil fastsettelse av kliniske kriterier for inkludering avgjøres ved tidligere journalgjennomgang før deltakelse. Inkluderingskriterier kan oppfylles på 1 av 3 måter:

  1. Minst 3 trekk ved VACTERL-tilknytning i et indekstilfelle ELLER
  2. To trekk ved VACTERL-assosiasjon i et indekstilfelle pluss minst 1 trekk ved VACTERL-assosiasjon i en relativ ELLER
  3. Minst 2 trekk ved VACTERL-tilknytning i et indekstilfelle pluss minst 1 annen anomali.

(B) Førstegradsslektninger (foreldre og/eller søsken til berørte individer) til pasienter med VACTERL-tilknytning er også kvalifisert til å delta i deler av protokollen selv om de ikke har noen trekk ved VACTERL-tilknytning.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  1. Alle som ikke er villig til å gi informert samtykke (for seg selv som voksne, eller på vegne av sine barn som mindreårige, eller på vegne av en voksen som ikke er i stand til å gi samtykke for seg selv) eller samtykke.
  2. Saker som tydeligvis ikke er innenfor spekteret til VACTERL-foreningen eller relatert til våre direkte forskningsinteresser (f.eks. refererte VACTERL-tilfeller som anses å være relatert til andre syndromer, som Feingold-syndrom, Townes-Brocks syndrom eller Pallister-Hall-syndrom, vil ikke bli inkludert). I slike tilfeller vil vi forsøke å henvise til en mer passende etterforsker.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Tidsperspektiver: Annen

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Maximilian Muenke, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

29. september 2008

Primær fullføring

6. desember 2022

Studiet fullført

29. juni 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. oktober 2008

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. oktober 2008

Først lagt ut (Anslag)

6. oktober 2008

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. november 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. november 2019

Sist bekreftet

29. juni 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 080224
  • 08-HG-0224

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Medfødte abnormiteter

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Costa Rica

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere