Klinische en genetische studies van VACTERL Association
14 november 2019 bijgewerkt door: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Deze studie zal de medische problemen bij patiënten met VACTERL-associatie onderzoeken en genveranderingen identificeren die hiervoor verantwoordelijk kunnen zijn. VACTERL-associatie kan veel delen van het lichaam aantasten, waaronder de botten van de wervelkolom, het hart, het onderste deel van de darm, de verbinding tussen de luchtpijp en de slokdarm, de nieren en de armen. Informatie uit deze studie kan leiden tot een beter begrip van de ziekte en een betere behandeling en erfelijkheidsadvisering.
Patiënten met VACTERL-associatie en hun ouders en broers en zussen kunnen in aanmerking komen voor deze studie.
Patiënten worden gedurende 3 tot 4 dagen opgenomen in het NIH Clinical Center voor evaluatie, wat de volgende procedures kan omvatten:
- Lichamelijk onderzoek, medische geschiedenis, elektrocardiogram (EKG), bloed- en urineonderzoek
- Oogonderzoek
- Beeldvormende onderzoeken (echocardiogram, röntgenfoto's en echografie)
- Andere gespecialiseerde tests of consultaties zoals aangegeven
- Optionele medische foto's van het gezicht en andere lichaamsdelen die betrokken kunnen zijn bij de VACTERL-associatie voor publicatie in wetenschappelijke teksten of voor onderwijsdoeleinden
- Optioneel tegenbezoek na 2 jaar voor herhaald testen en om te kijken naar veranderingen in de loop van de tijd
Ouders van patiënten hebben de volgende procedures:
- Lichamelijk onderzoek, medische geschiedenis, bloedonderzoek en röntgenfoto's, indien nodig
- Specialistische raadplegingen zoals aangegeven
- Optionele medische foto's van het gezicht en andere lichaamsdelen die betrokken kunnen zijn bij de VACTERL-associatie voor publicatie in wetenschappelijke teksten of voor onderwijsdoeleinden
- Vragenlijsten over de medische geschiedenis, groei, gedrag en ontwikkeling van hun kind, therapie en medicatie
Broers en zussen van patiënten hebben de volgende procedures:
- Lichamelijk onderzoek, medische geschiedenis en bloedonderzoek
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Gedetailleerde beschrijving
De combinatie van werveldefecten, anale atresie, hartafwijkingen, tracheo-oesofageale fistel, radiale dysplasie en afwijkingen aan de ledematen, en nierafwijkingen, VACTERL-associatie genoemd, is gebruikt als klinische descriptor voor een specifieke groep fenotypische manifestaties waarvan is waargenomen dat ze samen voorkomen.
Afhankelijk van de gebruikte diagnostische criteria kan de prevalentie oplopen tot 1 op de 6000 levendgeborenen.
VACTERL-associatie wordt geacht te wijten te zijn aan defecten in de vroege embryogenese en is waarschijnlijk genetisch heterogeen.
Het doel van de huidige studie is om het begrip van de klinische manifestaties en genetische oorzaken van VACTERL-associatie te vergroten door middel van gedetailleerde fysieke, laboratorium- en radiologische studies.
We zijn ook van plan om het spectrum van klinische kenmerken in de VACTERL-associatie te onderzoeken om vroege diagnose en klinisch management, inclusief genetische counseling, te vergemakkelijken.
Om dit te bereiken, zijn we van plan om elk jaar ongeveer 25-50 getroffen personen samen met hun familieleden in te schrijven voor een totaal van 75-150 totale personen, met een inschrijvingsplafond van 500 getroffen personen.
Patiënten en hun families zullen worden gezien in het klinische centrum van de NIH.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
304
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 100 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA:
(A) Voor getroffen personen zal de bepaling van klinische criteria voor opname worden bepaald door voorafgaande beoordeling van het medisch dossier voorafgaand aan deelname. Aan de opnamecriteria kan op 1 van de 3 manieren worden voldaan:
- Ten minste 3 kenmerken van VACTERL-associatie in een indexgeval OF
- Twee kenmerken van VACTERL-associatie in een indexgeval plus ten minste 1 kenmerk van VACTERL-associatie in een relatieve OR
- Minstens 2 kenmerken van VACTERL-associatie in een indexgeval plus minstens 1 andere anomalie.
(B) Eerstegraads familieleden (ouders en/of broers en zussen van getroffen personen) van patiënten met VACTERL-associatie komen ook in aanmerking voor deelname aan delen van het protocol, zelfs als ze geen kenmerken van VACTERL-associatie hebben.
UITSLUITINGSCRITERIA:
- Iedereen die geen geïnformeerde toestemming wil geven (voor zichzelf als volwassene, of namens hun minderjarige kinderen, of namens een volwassene die zelf geen toestemming kan geven) of instemming.
- Gevallen die duidelijk niet tot het spectrum van de VACTERL-associatie behoren of verband houden met onze directe onderzoeksinteresses (bijv. verwezen VACTERL-gevallen waarvan wordt aangenomen dat ze verband houden met andere syndromen, zoals het Feingold-syndroom, het Townes-Brocks-syndroom of het Pallister-Hall-syndroom, zouden niet worden opgenomen). In dergelijke gevallen zouden we proberen door te verwijzen naar een geschiktere onderzoeker.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Tijdsperspectieven: Ander
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Maximilian Muenke, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Arsic D, Beasley SW, Sullivan MJ. Switched-on Sonic hedgehog: a gene whose activity extends beyond fetal development--to oncogenesis. J Paediatr Child Health. 2007 Jun;43(6):421-3. doi: 10.1111/j.1440-1754.2007.01104.x.
- Arsic D, Qi BQ, Beasley SW. Hedgehog in the human: a possible explanation for the VATER association. J Paediatr Child Health. 2002 Apr;38(2):117-21. doi: 10.1046/j.1440-1754.2002.00813.x.
- Botto LD, Khoury MJ, Mastroiacovo P, Castilla EE, Moore CA, Skjaerven R, Mutchinick OM, Borman B, Cocchi G, Czeizel AE, Goujard J, Irgens LM, Lancaster PA, Martinez-Frias ML, Merlob P, Ruusinen A, Stoll C, Sumiyoshi Y. The spectrum of congenital anomalies of the VATER association: an international study. Am J Med Genet. 1997 Jul 11;71(1):8-15. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970711)71:13.0.co;2-v.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
29 september 2008
Primaire voltooiing
6 december 2022
Studie voltooiing
29 juni 2017
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
3 oktober 2008
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
3 oktober 2008
Eerst geplaatst (Schatting)
6 oktober 2008
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
15 november 2019
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
14 november 2019
Laatst geverifieerd
29 juni 2017
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 080224
- 08-HG-0224
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .