Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske og genetiske undersøgelser af VACTERL Association

14. november 2019 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Denne undersøgelse vil udforske de medicinske problemer hos patienter med VACTERL-association og identificere genændringer, der kan være ansvarlige for dem. VACTERL association kan påvirke mange dele af kroppen, herunder knoglerne i rygsøjlen, hjertet, den nedre tarmkanal, forbindelsen mellem luftrøret og spiserøret, nyrerne og armene. Information fra denne undersøgelse kan føre til en bedre forståelse af sygdommen og forbedret behandling og genetisk rådgivning.

Patienter med VACTERL-forening og deres forældre og søskende kan være berettigede til denne undersøgelse.

Patienter er indlagt på NIH Clinical Center til evaluering over 3 til 4 dage, der kan omfatte følgende procedurer:

  • Fysisk undersøgelse, sygehistorie, elektrokardiogram (EKG), blod- og urinprøver
  • Øjenundersøgelse
  • Billedundersøgelser (ekkokardiogram, røntgen og ultralydsprøver)
  • Andre specialiserede tests eller konsultationer som angivet
  • Valgfri medicinske fotografier af ansigt og andre kropsdele, der kan være involveret i VACTERL-foreningen til offentliggørelse i videnskabelige tekster eller til undervisningsformål
  • Valgfrit genbesøg efter 2 år for gentagen testning og for at se efter ændringer over tid

Forældre til patienter har følgende procedurer:

  • Fysisk undersøgelse, sygehistorie, blodprøver og røntgenbilleder, hvis det er nødvendigt
  • Specialkonsultationer som angivet
  • Valgfri medicinske fotografier af ansigt og andre kropsdele, der kan være involveret i VACTERL-foreningen til offentliggørelse i videnskabelige tekster eller til undervisningsformål
  • Spørgeskemaer om deres barns sygehistorie, vækst, adfærd og udvikling, terapi og medicin

Søskende til patienter har følgende procedurer:

  • Fysisk undersøgelse, sygehistorie og blodprøver

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Kombinationen af ​​vertebrale defekter, anal atresi, hjerteanomalier, tracheo-esophageal fistel, radial dysplasi og lemmeranomalier og nyreanomalier, kaldet VACTERL association, er blevet brugt som en klinisk deskriptor for en specifik gruppe af fænotypiske manifestationer, der er blevet observeret for opstå sammen. Afhængigt af de anvendte diagnostiske kriterier kan prævalensen være så høj som 1 ud af 6000 levendefødte. VACTERL association menes at skyldes defekter i tidlig embryogenese og er sandsynligvis genetisk heterogen. Formålet med denne undersøgelse er at øge forståelsen af ​​de kliniske manifestationer og genetiske årsager til VACTERL-association gennem detaljerede fysiske, laboratorie- og radiologiske undersøgelser. Vi planlægger også at undersøge spektret af kliniske karakteristika i VACTERL-forening for at lette tidlig diagnose og klinisk håndtering, herunder genetisk rådgivning. For at opnå dette planlægger vi at tilmelde cirka 25-50 berørte personer sammen med deres familiemedlemmer for i alt 75-150 personer i alt hvert år, med et tilmeldingsloft på 500 berørte individer. Patienter og deres familier vil blive set på NIH kliniske center.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

304

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 100 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

(A) For berørte personer vil fastlæggelse af kliniske kriterier for inklusion blive bestemt ved forudgående journalgennemgang før deltagelse. Inklusionskriterier kan opfyldes på 1 af 3 måder:

  1. Mindst 3 træk ved VACTERL-tilknytning i et indekstilfælde ELLER
  2. To træk ved VACTERL-tilknytning i et indekstilfælde plus mindst 1 træk ved VACTERL-tilknytning i en relativ ELLER
  3. Mindst 2 træk ved VACTERL-tilknytning i et indekstilfælde plus mindst 1 anden anomali.

(B) Førstegradsslægtninge (forældre og/eller søskende til berørte personer) til patienter med VACTERL-association er også berettiget til at deltage i dele af protokollen, selvom de ikke har nogen træk ved VACTERL-association.

EXKLUSIONSKRITERIER:

  1. Enhver, der er uvillig til at give informeret samtykke (for sig selv som voksne eller på vegne af deres børn som mindreårige eller på vegne af en voksen, der ikke er i stand til at give samtykke til sig selv) eller samtykke.
  2. Sager, der tydeligvis ikke er i spektret af VACTERL-foreningen eller relateret til vores direkte forskningsinteresser (f.eks. henviste VACTERL-tilfælde, der menes at være relateret til andre syndromer, såsom Feingold syndrom, Townes-Brocks syndrom eller Pallister-Hall syndrom, vil ikke blive inkluderet). I sådanne tilfælde ville vi forsøge at henvise til en mere passende efterforsker.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Tidsperspektiver: Andet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Maximilian Muenke, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

29. september 2008

Primær færdiggørelse

6. december 2022

Studieafslutning

29. juni 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. oktober 2008

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. oktober 2008

Først opslået (Skøn)

6. oktober 2008

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. november 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. november 2019

Sidst verificeret

29. juni 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 080224
  • 08-HG-0224

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødte abnormiteter

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Greece

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner