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Klinische und genetische Studien der VACTERL Association

14. November 2019 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Diese Studie wird die medizinischen Probleme bei Patienten mit VACTERL-Assoziation untersuchen und Genveränderungen identifizieren, die dafür verantwortlich sein könnten. Die Assoziation mit VACTERL kann viele Teile des Körpers betreffen, einschließlich der Knochen der Wirbelsäule, des Herzens, des unteren Darmtrakts, der Verbindung zwischen Luftröhre und Speiseröhre, der Nieren und der Arme. Informationen aus dieser Studie können zu einem besseren Verständnis der Krankheit und einer verbesserten Behandlung und genetischen Beratung führen.

Patienten mit VACTERL-Assoziation und ihre Eltern und Geschwister können für diese Studie in Frage kommen.

Die Patienten werden zur Untersuchung über 3 bis 4 Tage in das NIH Clinical Center aufgenommen, was die folgenden Verfahren umfassen kann:

  • Körperliche Untersuchung, Anamnese, Elektrokardiogramm (EKG), Blut- und Urintests
  • Augenuntersuchung
  • Bildgebende Untersuchungen (Echokardiogramm, Röntgen- und Ultraschalluntersuchungen)
  • Andere spezialisierte Tests oder Konsultationen wie angegeben
  • Optionale medizinische Fotografien des Gesichts und anderer Körperteile, die in die VACTERL-Assoziation involviert sein können, zur Veröffentlichung in wissenschaftlichen Texten oder zu Lehrzwecken
  • Optionaler Gegenbesuch nach 2 Jahren für Wiederholungstests und um nach Veränderungen im Laufe der Zeit zu suchen

Eltern von Patienten haben die folgenden Verfahren:

  • Körperliche Untersuchung, Anamnese, Bluttests und Röntgenaufnahmen, falls erforderlich
  • Spezialberatungen wie angegeben
  • Optionale medizinische Fotografien des Gesichts und anderer Körperteile, die in die VACTERL-Assoziation involviert sein können, zur Veröffentlichung in wissenschaftlichen Texten oder zu Lehrzwecken
  • Fragebögen zu Anamnese, Wachstum, Verhalten und Entwicklung, Therapie und Medikation ihres Kindes

Geschwister von Patienten haben die folgenden Verfahren:

  • Körperliche Untersuchung, Anamnese und Bluttests

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Kombination von Wirbeldefekten, Analatresie, Herzanomalien, Tracheo-Ösophagus-Fistel, radialer Dysplasie und Gliedmaßenanomalien und Nierenanomalien, als VACTERL-Assoziation bezeichnet, wurde als klinischer Deskriptor für eine bestimmte Gruppe von beobachteten phänotypischen Manifestationen verwendet zusammen auftreten. Abhängig von den verwendeten diagnostischen Kriterien kann die Prävalenz bis zu 1 von 6000 Lebendgeburten betragen. Es wird angenommen, dass die VACTERL-Assoziation auf Defekte in der frühen Embryogenese zurückzuführen ist und wahrscheinlich genetisch heterogen ist. Der Zweck der vorliegenden Studie besteht darin, das Verständnis der klinischen Manifestationen und genetischen Ursachen der VACTERL-Assoziation durch detaillierte physikalische, Labor- und radiologische Studien zu verbessern. Wir planen auch, das Spektrum der klinischen Merkmale in der VACTERL-Assoziation zu untersuchen, um eine frühzeitige Diagnose und klinisches Management, einschließlich genetischer Beratung, zu erleichtern. Um dies zu erreichen, planen wir, etwa 25–50 betroffene Personen zusammen mit ihren Familienmitgliedern für insgesamt 75–150 Personen pro Jahr einzuschreiben, mit einer Einschreibungsobergrenze von 500 betroffenen Personen. Patienten und ihre Familien werden im NIH-Klinikzentrum untersucht.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

304

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 100 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

(A) Für betroffene Personen wird die Bestimmung der klinischen Kriterien für die Aufnahme durch vorherige Überprüfung der Krankenakte vor der Teilnahme bestimmt. Einschlusskriterien können auf 1 von 3 Arten erfüllt werden:

  1. Mindestens 3 Merkmale der VACTERL-Assoziation in einem Indexfall ODER
  2. Zwei Merkmale der VACTERL-Assoziation in einem Indexfall plus mindestens 1 Merkmal der VACTERL-Assoziation in einem relativen OR
  3. Mindestens 2 Merkmale der VACTERL-Assoziation in einem Indexfall plus mindestens 1 weitere Anomalie.

(B) Verwandte ersten Grades (Eltern und/oder Geschwister von betroffenen Personen) von Patienten mit VACTERL-Assoziation sind ebenfalls berechtigt, an Teilen des Protokolls teilzunehmen, selbst wenn sie keine Merkmale einer VACTERL-Assoziation aufweisen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  1. Jeder, der nicht bereit ist, eine informierte Einwilligung (für sich selbst als Erwachsene oder im Namen seiner Kinder als Minderjährige oder im Namen eines Erwachsenen, der nicht in der Lage ist, eine Einwilligung für sich selbst zu erteilen) oder Zustimmung zu erteilen.
  2. Fälle, die eindeutig nicht im Spektrum der VACTERL-Vereinigung liegen oder mit unseren direkten Forschungsinteressen zusammenhängen (z. überwiesene VACTERL-Fälle, von denen angenommen wird, dass sie mit anderen Syndromen wie dem Feingold-Syndrom, dem Townes-Brocks-Syndrom oder dem Pallister-Hall-Syndrom in Verbindung stehen, würden nicht eingeschlossen). In solchen Fällen würden wir versuchen, an einen geeigneteren Ermittler zu verweisen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Maximilian Muenke, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

29. September 2008

Primärer Abschluss

6. Dezember 2022

Studienabschluss

29. Juni 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Oktober 2008

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Oktober 2008

Zuerst gepostet (Schätzen)

6. Oktober 2008

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. November 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. November 2019

Zuletzt verifiziert

29. Juni 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 080224
  • 08-HG-0224

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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