VACTERL-yhdistyksen kliiniset ja geneettiset tutkimukset
torstai 14. marraskuuta 2019 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Tässä tutkimuksessa tutkitaan VACTERL-yhdistyksen sairastavien potilaiden lääketieteellisiä ongelmia ja tunnistetaan niistä mahdollisesti johtuvat geenimuutokset. VACTERL-assosiaatio voi vaikuttaa moniin kehon osiin, mukaan lukien selkärangan luut, sydän, suoliston alaosa, henkitorven ja ruokatorven välinen yhteys, munuaiset ja käsivarret. Tästä tutkimuksesta saadut tiedot voivat parantaa sairauden ymmärtämistä ja parantaa hoitoa ja geneettistä neuvontaa.
Potilaat, joilla on VACTERL-yhdistys, sekä heidän vanhempansa ja sisaruksensa voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen.
Potilaat otetaan NIH:n kliiniseen keskukseen arvioitavaksi 3–4 päivän ajan, mikä voi sisältää seuraavat toimenpiteet:
- Fyysinen tarkastus, sairaushistoria, EKG, veri- ja virtsatutkimukset
- Silmätarkastus
- Kuvantamistutkimukset (kaikukardiogrammi, röntgensäteet ja ultraäänitutkimukset)
- Muut erikoistestit tai konsultaatiot ohjeiden mukaan
- Valinnaiset lääketieteelliset valokuvat kasvoista ja muista kehon osista, jotka voivat olla mukana VACTERL-yhdistyksen julkaisuissa tieteellisissä teksteissä tai opetustarkoituksiin
- Valinnainen uusintakäynti 2 vuoden kuluttua uusintatestausta varten ja ajan mittaan tapahtuvien muutosten etsimiseksi
Potilaiden vanhemmilla on seuraavat toimenpiteet:
- Fyysinen tarkastus, sairaushistoria, verikokeet ja tarvittaessa röntgenkuvaukset
- Erikoiskonsultaatiot ohjeiden mukaan
- Valinnaiset lääketieteelliset valokuvat kasvoista ja muista kehon osista, jotka voivat olla mukana VACTERL-yhdistyksen julkaisuissa tieteellisissä teksteissä tai opetustarkoituksiin
- Kyselylomakkeet lapsen sairaushistoriasta, kasvusta, käyttäytymisestä ja kehityksestä, terapiasta ja lääkityksestä
Potilaiden sisaruksilla on seuraavat toimenpiteet:
- Fyysinen tarkastus, sairaushistoria ja verikokeet
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Selkärankavaurioiden, peräaukon atresian, sydämen poikkeavuuksien, henkitorven ja ruokatorven fistelien, säteittäisen dysplasian ja raajojen poikkeavuuksien sekä munuaisten poikkeavuuksien yhdistelmää, jota kutsutaan VACTERL-assosiaatioksi, on käytetty kliinisenä kuvaajana tietylle fenotyyppisten ilmenemismuotojen ryhmälle, jonka on havaittu esiintyä yhdessä.
Käytetyistä diagnostisista kriteereistä riippuen esiintyvyys voi olla jopa yksi 6 000 elävänä syntyneestä.
VACTERL-assosiaatioiden katsotaan johtuvan varhaisen alkion synnyn puutteista, ja se on todennäköisesti geneettisesti heterogeenista.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on lisätä ymmärrystä VACTERL-yhdistyksen kliinisistä ilmenemismuodoista ja geneettisistä syistä yksityiskohtaisten fysikaalisten, laboratorio- ja radiologisten tutkimusten avulla.
Aiomme myös tutkia VACTERL-yhdistyksen kliinisten ominaisuuksien kirjoa helpottaaksemme varhaista diagnoosia ja kliinistä hoitoa, mukaan lukien geneettinen neuvonta.
Tämän saavuttamiseksi aiomme rekisteröidä noin 25–50 sairastuvaa henkilöä ja heidän perheenjäseniään yhteensä 75–150 henkilöä vuodessa, ja ilmoittautumisraja on 500 henkilöä.
Potilaat ja heidän perheensä nähdään NIH:n kliinisessä keskuksessa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
304
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
(A) Sairastuneiden yksilöiden kliiniset valintakriteerit määritetään ennen osallistumista edeltävän sairauskertomuksen perusteella. Sisällystysehdot voidaan täyttää yhdellä kolmesta tavasta:
- Vähintään 3 VACTERL-assosiaation ominaisuutta indeksitapauksessa TAI
- Kaksi VACTERL-assosiaation ominaisuutta indeksitapauksessa ja vähintään yksi VACTERL-assosiaatioominaisuus suhteellisessa TAI
- Vähintään 2 VACTERL-yhdistyksen ominaisuutta indeksitapauksessa sekä vähintään yksi muu poikkeama.
(B) VACTERL-yhdistyksen sairastuneiden potilaiden ensimmäisen asteen sukulaiset (vanhemmat ja/tai sisarukset) ovat myös oikeutettuja osallistumaan protokollan osiin, vaikka heillä ei olisikaan VACTERL-yhdistyksen piirteitä.
POISTAMISKRITEERIT:
- Kuka tahansa, joka ei halua antaa tietoista suostumusta (itselleen aikuisena tai lastensa puolesta alaikäisenä tai sellaisen aikuisen puolesta, joka ei pysty antamaan suostumusta itselleen) tai suostumusta.
- Tapaukset, jotka eivät selvästikään kuulu VACTERL-yhdistyksen piiriin tai liittyvät suoriin tutkimusintresseihin (esim. VACTERL-tapauksia, joiden uskotaan liittyvän muihin oireyhtymiin, kuten Feingoldin oireyhtymä, Townes-Brocksin oireyhtymä tai Pallister-Hallin oireyhtymä, ei oteta mukaan). Tällaisissa tapauksissa yritämme ohjata asiaa sopivamman tutkijan puoleen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Aikanäkymät: Muut
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Maximilian Muenke, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Arsic D, Beasley SW, Sullivan MJ. Switched-on Sonic hedgehog: a gene whose activity extends beyond fetal development--to oncogenesis. J Paediatr Child Health. 2007 Jun;43(6):421-3. doi: 10.1111/j.1440-1754.2007.01104.x.
- Arsic D, Qi BQ, Beasley SW. Hedgehog in the human: a possible explanation for the VATER association. J Paediatr Child Health. 2002 Apr;38(2):117-21. doi: 10.1046/j.1440-1754.2002.00813.x.
- Botto LD, Khoury MJ, Mastroiacovo P, Castilla EE, Moore CA, Skjaerven R, Mutchinick OM, Borman B, Cocchi G, Czeizel AE, Goujard J, Irgens LM, Lancaster PA, Martinez-Frias ML, Merlob P, Ruusinen A, Stoll C, Sumiyoshi Y. The spectrum of congenital anomalies of the VATER association: an international study. Am J Med Genet. 1997 Jul 11;71(1):8-15. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970711)71:13.0.co;2-v.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Maanantai 29. syyskuuta 2008
Ensisijainen valmistuminen
Tiistai 6. joulukuuta 2022
Opintojen valmistuminen
Torstai 29. kesäkuuta 2017
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 3. lokakuuta 2008
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 3. lokakuuta 2008
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 6. lokakuuta 2008
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 15. marraskuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 14. marraskuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Torstai 29. kesäkuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 080224
- 08-HG-0224
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .