Studi clinici e genetici dell'Associazione VACTERL
14 novembre 2019 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Questo studio esplorerà i problemi medici nei pazienti con associazione VACTERL e identificherà i cambiamenti genetici che potrebbero esserne responsabili. L'associazione VACTERL può interessare molte parti del corpo, comprese le ossa della colonna vertebrale, il cuore, il tratto intestinale inferiore, la connessione tra la trachea e l'esofago, i reni e le braccia. Le informazioni di questo studio possono portare a una migliore comprensione della malattia ea migliori cure e consulenza genetica.
I pazienti con associazione VACTERL e i loro genitori e fratelli possono essere idonei per questo studio.
I pazienti sono ammessi al Centro clinico NIH per una valutazione di 3 o 4 giorni che può includere le seguenti procedure:
- Esame fisico, anamnesi, elettrocardiogramma (ECG), esami del sangue e delle urine
- Visita oculistica
- Studi di imaging (ecocardiogramma, raggi X ed esami ecografici)
- Altri esami o consulenze specialistiche come indicato
- Fotografie mediche facoltative del viso e di altre parti del corpo che possono essere coinvolte nell'associazione VACTERL per la pubblicazione in testi scientifici o per scopi didattici
- Visita di ritorno facoltativa dopo 2 anni per ripetere i test e cercare cambiamenti nel tempo
I genitori dei pazienti hanno le seguenti procedure:
- Esame fisico, anamnesi, esami del sangue e radiografie, se necessario
- Consultazioni specialistiche come indicato
- Fotografie mediche facoltative del viso e di altre parti del corpo che possono essere coinvolte nell'associazione VACTERL per la pubblicazione in testi scientifici o per scopi didattici
- Questionari sulla storia medica, la crescita, il comportamento e lo sviluppo del bambino, la terapia e i farmaci
I fratelli dei pazienti hanno le seguenti procedure:
- Esame fisico, anamnesi ed esami del sangue
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
La combinazione di difetti vertebrali, atresia anale, anomalie cardiache, fistola tracheo-esofagea, displasia radiale e anomalie degli arti e anomalie renali, denominata associazione VACTERL, è stata utilizzata come descrittore clinico per un gruppo specifico di manifestazioni fenotipiche che sono state osservate per verificarsi insieme.
A seconda dei criteri diagnostici utilizzati, la prevalenza può arrivare fino a 1 su 6000 nati vivi.
Si ritiene che l'associazione VACTERL sia dovuta a difetti nell'embriogenesi precoce ed è probabile che sia geneticamente eterogenea.
Lo scopo del presente studio è aumentare la comprensione delle manifestazioni cliniche e delle cause genetiche dell'associazione VACTERL attraverso studi fisici, di laboratorio e radiologici dettagliati.
Abbiamo anche in programma di esaminare lo spettro delle caratteristiche cliniche nell'associazione VACTERL per facilitare la diagnosi precoce e la gestione clinica, compresa la consulenza genetica.
Per raggiungere questo obiettivo, prevediamo di arruolare circa 25-50 persone affette insieme ai loro familiari per un totale di 75-150 persone totali ogni anno, con un limite massimo di arruolamento di 500 persone affette.
I pazienti e le loro famiglie saranno visitati presso il centro clinico NIH.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
304
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 100 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
(A) Per le persone affette, la determinazione dei criteri clinici per l'inclusione sarà determinata dalla precedente revisione della cartella clinica prima della partecipazione. I criteri di inclusione possono essere soddisfatti in 1 dei 3 modi:
- Almeno 3 caratteristiche dell'associazione VACTERL in un caso indice OPPURE
- Due caratteristiche dell'associazione VACTERL in un caso indice più almeno 1 caratteristica dell'associazione VACTERL in un OR relativo
- Almeno 2 caratteristiche dell'associazione VACTERL in un caso indice più almeno 1 altra anomalia.
(B) Anche i parenti di primo grado (genitori e/o fratelli di individui affetti) di pazienti con associazione VACTERL sono idonei a partecipare a parti del protocollo anche se non hanno caratteristiche dell'associazione VACTERL.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
- Chiunque non voglia fornire il consenso informato (per se stesso in quanto maggiorenne, o per conto dei propri figli in quanto minorenni, o per conto di un adulto che non è in grado di fornire il proprio consenso) o assenso.
- Casi che chiaramente non rientrano nello spettro dell'associazione VACTERL o relativi ai nostri interessi di ricerca diretti (ad es. i casi riferiti di VACTERL ritenuti correlati ad altre sindromi, come la sindrome di Feingold, la sindrome di Townes-Brocks o la sindrome di Pallister-Hall, non sarebbero inclusi). In tali casi, cercheremmo di fare riferimento a un investigatore più appropriato.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Prospettive temporali: Altro
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Maximilian Muenke, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Arsic D, Beasley SW, Sullivan MJ. Switched-on Sonic hedgehog: a gene whose activity extends beyond fetal development--to oncogenesis. J Paediatr Child Health. 2007 Jun;43(6):421-3. doi: 10.1111/j.1440-1754.2007.01104.x.
- Arsic D, Qi BQ, Beasley SW. Hedgehog in the human: a possible explanation for the VATER association. J Paediatr Child Health. 2002 Apr;38(2):117-21. doi: 10.1046/j.1440-1754.2002.00813.x.
- Botto LD, Khoury MJ, Mastroiacovo P, Castilla EE, Moore CA, Skjaerven R, Mutchinick OM, Borman B, Cocchi G, Czeizel AE, Goujard J, Irgens LM, Lancaster PA, Martinez-Frias ML, Merlob P, Ruusinen A, Stoll C, Sumiyoshi Y. The spectrum of congenital anomalies of the VATER association: an international study. Am J Med Genet. 1997 Jul 11;71(1):8-15. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970711)71:13.0.co;2-v.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
29 settembre 2008
Completamento primario
6 dicembre 2022
Completamento dello studio
29 giugno 2017
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
3 ottobre 2008
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
3 ottobre 2008
Primo Inserito (Stima)
6 ottobre 2008
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
15 novembre 2019
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
14 novembre 2019
Ultimo verificato
29 giugno 2017
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 080224
- 08-HG-0224
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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