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Estudos Clínicos e Genéticos da Associação VACTERL

14 de novembro de 2019 atualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Este estudo irá explorar os problemas médicos em pacientes com associação VACTERL e identificar alterações genéticas que possam ser responsáveis ​​por eles. A associação VACTERL pode afetar muitas partes do corpo, incluindo os ossos da coluna, o coração, o trato intestinal inferior, a conexão entre a traquéia e o esôfago, os rins e os braços. As informações deste estudo podem levar a uma melhor compreensão da doença e melhor tratamento e aconselhamento genético.

Pacientes com associação VACTERL e seus pais e irmãos podem ser elegíveis para este estudo.

Os pacientes são internados no NIH Clinical Center para avaliação durante 3 a 4 dias, que podem incluir os seguintes procedimentos:

  • Exame físico, histórico médico, eletrocardiograma (ECG), exames de sangue e urina
  • Examinação do olho
  • Exames de imagem (ecocardiograma, radiografias e ultrassom)
  • Outros exames ou consultas especializadas conforme indicado
  • Fotografias médicas opcionais do rosto e outras partes do corpo que possam estar envolvidas na associação VACTERL para publicação em textos científicos ou para fins didáticos
  • Visita de retorno opcional após 2 anos para repetir o teste e procurar mudanças ao longo do tempo

Os pais dos pacientes têm os seguintes procedimentos:

  • Exame físico, histórico médico, exames de sangue e radiografias, se necessário
  • Consultas de especialidade conforme indicado
  • Fotografias médicas opcionais do rosto e outras partes do corpo que possam estar envolvidas na associação VACTERL para publicação em textos científicos ou para fins didáticos
  • Questionários sobre o histórico médico de seus filhos, crescimento, comportamento e desenvolvimento, terapia e medicação

Os irmãos dos pacientes têm os seguintes procedimentos:

  • Exame físico, histórico médico e exames de sangue

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

A combinação de defeitos vertebrais, atresia anal, anomalias cardíacas, fístula traqueoesofágica, displasia radial e anomalias de membros e anomalias renais, denominada associação VACTERL, tem sido usada como um descritor clínico para um grupo específico de manifestações fenotípicas que têm sido observadas para ocorrem juntos. Dependendo dos critérios diagnósticos utilizados, a prevalência pode chegar a 1 em 6.000 nascidos vivos. Acredita-se que a associação VACTERL se deva a defeitos na embriogênese inicial e provavelmente seja geneticamente heterogênea. O objetivo do presente estudo é aumentar a compreensão das manifestações clínicas e causas genéticas da associação VACTERL por meio de estudos físicos, laboratoriais e radiológicos detalhados. Também planejamos examinar o espectro de características clínicas na associação VACTERL para facilitar o diagnóstico precoce e o manejo clínico, incluindo aconselhamento genético. Para conseguir isso, planejamos inscrever aproximadamente 25-50 indivíduos afetados junto com seus familiares para um total de 75-150 indivíduos totais a cada ano, com um limite máximo de inscrição de 500 indivíduos afetados. Os pacientes e suas famílias serão atendidos no centro clínico do NIH.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

304

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 100 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

(A) Para indivíduos afetados, a determinação dos critérios clínicos para inclusão será determinada pela revisão prévia do prontuário médico antes da participação. Os critérios de inclusão podem ser atendidos em 1 de 3 maneiras:

  1. Pelo menos 3 características da associação VACTERL em um caso índice OU
  2. Duas características de associação VACTERL em um caso índice mais pelo menos 1 característica de associação VACTERL em um OU relativo
  3. Pelo menos 2 características da associação VACTERL em um caso índice mais pelo menos 1 outra anomalia.

(B) Parentes de primeiro grau (pais e/ou irmãos de indivíduos afetados) de pacientes com associação VACTERL também são elegíveis para participar de partes do protocolo, mesmo que não tenham características de associação VACTERL.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

  1. Qualquer pessoa que não esteja disposta a fornecer consentimento informado (para si como adultos, ou em nome de seus filhos como menores, ou em nome de um adulto incapaz de fornecer consentimento para si) ou consentimento.
  2. Casos que claramente não estão no espectro da associação VACTERL ou relacionados aos nossos interesses diretos de pesquisa (por exemplo, casos referidos de VACTERL que parecem estar relacionados a outras síndromes, como síndrome de Feingold, síndrome de Townes-Brocks ou síndrome de Pallister-Hall, não seriam incluídos). Nesses casos, tentaríamos fazer encaminhamentos para um investigador mais apropriado.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Perspectivas de Tempo: Outro

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigadores

  • Investigador principal: Maximilian Muenke, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

29 de setembro de 2008

Conclusão Primária

6 de dezembro de 2022

Conclusão do estudo

29 de junho de 2017

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de outubro de 2008

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de outubro de 2008

Primeira postagem (Estimativa)

6 de outubro de 2008

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de novembro de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de novembro de 2019

Última verificação

29 de junho de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 080224
  • 08-HG-0224

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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