이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

VACTERL 협회의 임상 및 유전 연구

2019년 11월 14일 업데이트: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

이 연구는 VACTERL 연관이 있는 환자의 의학적 문제를 탐구하고 원인이 될 수 있는 유전자 변화를 식별할 것입니다. VACTERL 협회는 척추 뼈, 심장, 하부 장관, 기관과 식도 사이의 연결, 신장 및 팔을 포함하여 신체의 많은 부분에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 연구의 정보는 질병에 대한 더 나은 이해와 개선된 치료 및 유전 상담으로 이어질 수 있습니다.

VACTERL 협회가 있는 환자와 부모 및 형제자매가 이 연구에 적합할 수 있습니다.

환자는 다음 절차를 포함할 수 있는 3~4일에 걸친 평가를 위해 NIH 임상 센터에 입원합니다.

  • 신체 검사, 병력, 심전도(EKG), 혈액 및 소변 검사
  • 눈 검사
  • 영상 연구(심초음파, 엑스레이 및 초음파 검사)
  • 표시된 기타 전문 테스트 또는 상담
  • 과학 텍스트로 출판하거나 교육 목적으로 VACTERL 협회에 포함될 수 있는 얼굴 및 기타 신체 부위의 선택적 의료 사진
  • 반복 검사 및 시간 경과에 따른 변화를 찾기 위해 2년 후 선택적 재방문

환자의 부모는 다음 절차를 따릅니다.

  • 필요한 경우 신체 검사, 병력, 혈액 검사 및 엑스레이
  • 표시된 전문 상담
  • 과학 텍스트로 출판하거나 교육 목적으로 VACTERL 협회에 포함될 수 있는 얼굴 및 기타 신체 부위의 선택적 의료 사진
  • 자녀의 병력, 성장, 행동 및 발달, 치료 및 약물에 관한 설문지

환자의 형제자매는 다음 절차를 따릅니다.

  • 신체 검사, 병력 및 혈액 검사

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

척추 결손, 항문 폐쇄증, 심장 기형, 기관-식도 누공, 요골 이형성증 및 사지 기형, 신장 기형의 조합(VACTERL 연관이라고 함)은 다음에서 관찰된 표현형 발현의 특정 그룹에 대한 임상 설명자로 사용되었습니다. 함께 발생합니다. 사용된 진단 기준에 따라 유병률은 6000명 중 1명 정도로 높을 수 있습니다. VACTERL 협회는 초기 배아 발생의 결함으로 인한 것으로 여겨지며 유 전적으로 이질적일 가능성이 있습니다. 본 연구의 목적은 상세한 물리적, 실험실 및 방사선학적 연구를 통해 VACTERL 연관의 임상 증상 및 유전적 원인에 대한 이해를 높이는 것입니다. 또한 VACTERL 협회에서 임상 특성의 스펙트럼을 조사하여 유전 상담을 포함한 조기 진단 및 임상 관리를 용이하게 할 계획입니다. 이를 달성하기 위해 매년 총 75-150명에 대해 가족과 함께 약 25-50명의 영향을 받는 개인을 등록할 계획이며, 등록 한도는 500명의 영향을 받는 개인입니다. 환자와 그 가족은 NIH 임상 센터에서 볼 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

304

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

100년 이하 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

  • 포함 기준:

(A) 영향을 받는 개인의 경우 포함을 위한 임상 기준 결정은 참여 전 사전 의료 기록 검토에 의해 결정됩니다. 포함 기준은 다음 3가지 방법 중 하나로 충족될 수 있습니다.

  1. 지표 사례에서 VACTERL 연관의 최소 3개 기능 또는
  2. 인덱스 사례에서 VACTERL 연관의 두 가지 기능과 상대 OR에서 최소 1개의 VACTERL 연관 기능
  3. 하나의 지표 사례에서 최소 2개의 VACTERL 연관 기능과 최소 1개의 다른 이상.

(B) VACTERL 연관이 있는 환자의 직계 가족(영향을 받는 개인의 부모 및/또는 형제자매)도 VACTERL 연관 특징이 없더라도 프로토콜의 일부에 참여할 자격이 있습니다.

제외 기준:

  1. 정보에 입각한 동의를 제공하기를 꺼리는 사람(성인으로서 자신을 위해, 미성년자인 자녀를 대신하여 또는 스스로 동의를 제공할 수 없는 성인을 대신하여) 또는 동의.
  2. VACTERL 협회의 범주에 속하지 않거나 직접적인 연구 관심사와 관련이 없는 사례(예: Feingold 증후군, Townes-Brocks 증후군 또는 Pallister-Hall 증후군과 같은 다른 증후군과 관련이 있다고 생각되는 언급된 VACTERL 사례는 포함되지 않습니다. 그러한 경우, 우리는 보다 적절한 조사관에게 의뢰를 시도할 것입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 시간 관점: 다른

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

수사관

  • 수석 연구원: Maximilian Muenke, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2008년 9월 29일

기본 완료

2022년 12월 6일

연구 완료

2017년 6월 29일

연구 등록 날짜

최초 제출

2008년 10월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2008년 10월 3일

처음 게시됨 (추정)

2008년 10월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 11월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 11월 14일

마지막으로 확인됨

2017년 6월 29일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 080224
  • 08-HG-0224

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

구독하다