メンケス病における銅治療に対する反応の分子基盤、関連する表現型、および原因不明の銅欠乏症

• 包含基準:

この研究に参加する資格を得るには、個人は次の基準をすべて満たす必要があります。

1. -親または法定後見人、または被験者自身による署名および日付入りのインフォームドコンセントフォームの提供。
2. 0歳から80歳までの男女。
3. 古典的なメンケス病、後頭角症候群 (OHS)、または原因不明の銅欠乏症と診断されています。
4. 血清銅レベルは 0 ～ 75 mg/dl (正常範囲は 80 ～ 180 マイクログラム/dl) です。
5. -処方された皮下ヒスチジン酸銅注射レジメンを順守する能力。
6. -すべての研究訪問と手順を遵守する意欲。

除外基準:

以下の基準のいずれかを満たす個人は、この研究への参加から除外されます。

1. 既存の肝臓 (例、肝炎、胆道閉鎖症、肝硬変) または腎臓病 (例、血清クレアチニン > 1.0 mg/dL)
2. 出血素因の病歴
3. 妊娠または授乳
4. ウィルソン病の診断
5. -治験責任医師の意見では、患者が研究を完了することを妨げる可能性が高い、または患者が研究の要件を適切に順守できない、または順守しない可能性が高い疾患または状態
6. -治験薬またはデバイスの受領がこの研究のスクリーニング前の30日以内に行われた他の治験への参加
7. -過去3年以内に診断された薬物またはアルコール依存症の病歴
8. 胃腸吸収に悪影響を及ぼす可能性のある疾患プロセス。 セリアックスプルー
9. -慢性/重度の心疾患（成人被験者のみに適用）で、心不全、不整脈、徐脈、または低血圧を含むがこれらに限定されない臨床試験への参加を身体的に困難にする可能性がある、OHSのように自律神経失調症の他の特徴に関連しない限り。
10. -被験者の臨床試験への参加を困難にする可能性のある脳血管障害の病歴（成人被験者のみに適用）。

同意できない、または同意できない可能性のある成人は、この研究に参加できません。 これは、このINDを使用した以前の研究（90-CH-0149、90-N-0149）で、登録が必要または適切なこのカテゴリの被験者に遭遇しなかったためです。 募集される主な集団は、1) 遺伝性の銅輸送障害を有する 18 歳未満の小児被験者、および 2) 原因不明の銅欠乏症を有する認知障害のない成人です。

NIH の従業員は、包含基準を満たし、除外基準がない場合、このプロトコルに参加する資格があります。 NIH 従業員の被験者の採用、登録、および報酬は、NIH 学内研究研究への従業員の包含に関するガイドライン (2015 年 12 月) および NIH ポリシー マニュアル第 2300-630-3 章「NIH 医療に参加する NIH 従業員の休暇ポリシー」と一致します。調査研究」。 同意した研究チーム メンバーは、登録を検討しているスタッフ メンバーが利用できるように、従業員の研究参加に関する NIH 情報シートを作成します。

プロトコルへの参加を要求する個人が同僚である場合、NIH スタッフ メンバー (同僚) からの同意は、スタッフ メンバーの直接の上司ではなく、インフォームド コンセントを取得することを承認された別の研究スタッフ メンバーによって取得されます。同僚ではありません。

このプロトコルへの被験者としての参加も拒否も、NIH での参加者の雇用または地位に、有益または不利な影響を与えることはありません。

従業員の被験者のプライバシーと機密性は、研究プロトコルに参加するすべての被験者と同様に、プロトコルと同意するスタッフによって尊重されます。 ただし、すべての被験者は、これらの保護には限界があることを認識しています。