Moleculaire basen van respons op koperbehandeling bij de ziekte van Menkes, verwante fenotypes en onverklaarbare koperdeficiëntie

• INSLUITINGSCRITERIA:

Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een persoon aan alle volgende criteria voldoen:

1. Verstrekken van ondertekend en gedateerd geïnformeerd toestemmingsformulier door ouder of wettelijke voogd, of de proefpersoon zelf.
2. Man of vrouw, in de leeftijd van 0 tot 80 jaar.
3. Gediagnosticeerd met de klassieke ziekte van Menkes, Occipital Horn Syndrome (OHS) of onverklaarbaar kopertekort.
4. Serum kopergehalte resultaten tussen 0 en 75 mg/dl (normaal bereik 80-180 microgram/dl).
5. Vermogen om zich te houden aan het voorgeschreven subcutane koperhistidinaat-injectieregime.
6. Bereidheid om alle studiebezoeken en procedures na te leven.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:

1. Reeds bestaande leverziekte (bijv. hepatitis, galgangatresie, cirrose) of nierziekte (bijv. serumcreatinine >1,0 mg/dl)
2. Geschiedenis van bloedingsdiathesen
3. Zwangerschap of borstvoeding
4. Diagnose van de ziekte van Wilson
5. Elke ziekte of aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, een grote kans heeft dat de patiënt het onderzoek niet kan voltooien of waarbij de patiënt niet naar behoren kan of wil voldoen aan de onderzoeksvereisten
6. Deelname aan enig ander onderzoeksonderzoek waarin de ontvangst van het onderzoeksgeneesmiddel of hulpmiddel plaatsvond binnen 30 dagen voorafgaand aan de screening voor dit onderzoek
7. Geschiedenis van gediagnosticeerde drugs- of alcoholafhankelijkheid in de afgelopen 3 jaar
8. Elk ziekteproces dat de gastro-intestinale absorptie negatief kan beïnvloeden, b.v. coeliakie
9. Chronische/ernstige hartziekte (alleen van toepassing op volwassen proefpersonen) die deelname aan een klinische studie fysiek zwaar kan maken, inclusief maar niet beperkt tot hartinsufficiëntie, aritmieën, bradycardie of hypotensie, tenzij geassocieerd met andere kenmerken van dysautonomie, zoals bij OHS.
10. Voorgeschiedenis van cerebrovasculair accident (geldt alleen voor volwassen proefpersonen) die deelname aan een klinisch onderzoek moeilijk kunnen maken voor de proefpersoon.

Volwassenen die niet in staat zijn of kunnen zijn om toestemming te geven, mogen niet deelnemen aan dit onderzoek. Dit komt omdat we in onze eerdere onderzoeken (90-CH-0149, 90-N-0149) bij deze IND geen proefpersonen in deze categorie zijn tegengekomen voor wie inschrijving noodzakelijk of gepast zou zijn. De belangrijkste te rekruteren populaties zijn 1) pediatrische proefpersonen jonger dan 18 jaar met erfelijke kopertransportstoornissen, en 2) niet-cognitief gehandicapte volwassenen met onverklaarbare koperdeficiëntie.

NIH-medewerkers komen in aanmerking voor deelname aan dit protocol als ze voldoen aan de inclusiecriteria en geen uitsluitingscriteria hebben. Werving, inschrijving en vergoeding van NIH-werknemers zullen in overeenstemming zijn met de richtlijnen voor de opname van werknemers in NIH intramurale onderzoeksstudies (december 2015) en NIH-beleidshandboek hoofdstuk 2300-630-3, "Verlofbeleid voor NIH-werknemers die deelnemen aan NIH Medical Onderzoeksstudies". Het instemmende lid van het onderzoeksteam zal het NIH-informatieblad over deelname aan onderzoek door werknemers beschikbaar stellen aan personeelsleden die overwegen zich in te schrijven.

Als de persoon die verzoekt om deel te nemen aan het protocol een medewerker is, zal de toestemming van het NIH-personeelslid (medewerker) niet worden verkregen door de directe supervisor van het personeelslid, maar door een ander onderzoekspersoneelslid dat is goedgekeurd voor het verkrijgen van geïnformeerde toestemming en die is geen collega.

Noch deelname aan, noch weigering om als proefpersoon deel te nemen aan dit protocol zal een gunstig of ongunstig effect hebben op de tewerkstelling of positie van de deelnemer bij NIH.

De privacy en vertrouwelijkheid van de proefpersonen zullen worden gerespecteerd door het protocol en het instemmende personeel, net als voor alle proefpersonen die deelnemen aan onderzoeksprotocollen. Alle proefpersonen zullen er echter op worden gewezen dat er grenzen zijn aan deze bescherming.