Kuparihoidon vasteen molekyyliperustat Menkesin taudissa, siihen liittyvissä fenotyypeissä ja selittämättömässä kuparin puutteessa

• SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

1. Vanhemman, laillisen huoltajan tai tutkittavan itsensä antama allekirjoitettu ja päivätty tietoinen suostumuslomake.
2. Mies tai nainen, 0-80 vuotta.
3. Diagnosoitu klassinen Menkesin tauti, niskasarvioireyhtymä (OHS) tai selittämätön kuparin puute.
4. Seerumin kuparipitoisuus on 0–75 mg/dl (normaali 80–180 mikrogrammaa/dl).
5. Kyky noudattaa määrättyä ihonalaista kuparihistidinaatin injektioohjelmaa.
6. Halukkuus noudattaa kaikkia opintokäyntejä ja menettelyjä.

POISTAMISKRITEERIT:

Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen:

1. Aiempi maksasairaus (esim. hepatiitti, biliaariatresia, kirroosi) tai munuaissairaus (esim. seerumin kreatiniini > 1,0 mg/dl)
2. Verenvuotodiateesi historia
3. Raskaus tai imetys
4. Wilsonin taudin diagnoosi
5. Mikä tahansa sairaus tai tila, joka tutkijan näkemyksen mukaan suurella todennäköisyydellä estää potilasta pääsemästä tutkimukseen päätökseen tai jossa potilas ei voi tai aio noudattaa tutkimusvaatimuksia asianmukaisesti
6. Osallistuminen muihin tutkimustutkimuksiin, joissa tutkittava lääke tai laite vastaanotettiin 30 päivän sisällä ennen tämän tutkimuksen seulontaa
7. Aiemmin diagnosoitu huume- tai alkoholiriippuvuus viimeisen 3 vuoden aikana
8. Mikä tahansa sairausprosessi, joka voi vaikuttaa haitallisesti ruoansulatuskanavan imeytymiseen, esim. keliakia
9. Krooninen/vaikea sydänsairaus (koskee vain aikuisia), jotka voivat tehdä kliiniseen tutkimukseen osallistumisesta fyysisesti vaativaa, mukaan lukien, mutta niihin rajoittumatta, sydämen vajaatoiminta, rytmihäiriöt, bradykardia tai hypotensio, ellei se liity muihin dysautonomian piirteisiin, kuten työterveys- ja terveysasioissa.
10. Aiempi aivoverenkiertohäiriö (koskee vain aikuisia), jotka voivat tehdä kliiniseen tutkimukseen osallistumisen vaikeaksi tutkittavalle.

Aikuiset, jotka eivät pysty antamaan suostumusta, eivät voi osallistua tähän tutkimukseen. Tämä johtuu siitä, että aiemmissa tutkimuksissamme (90-CH-0149, 90-N-0149) emme kohdanneet tähän luokkaan kuuluvia henkilöitä, joiden ilmoittautuminen olisi tarpeen tai asianmukaista. Tärkeimmät rekrytoitavat ryhmät ovat 1) alle 18-vuotiaat lapsipotilaat, joilla on perinnöllisiä kuparin kuljetushäiriöitä, ja 2) ei-kognitiiviset aikuiset, joilla on selittämätön kuparin puute.

NIH:n työntekijät ovat oikeutettuja osallistumaan tähän protokollaan, jos he täyttävät sisällyttämiskriteerit eikä heillä ole poissulkemiskriteerejä. NIH-työntekijöiden rekrytointi, ilmoittautuminen ja korvaukset noudattavat ohjeita työntekijöiden sisällyttämiseksi NIH:n sisäiseen tutkimustutkimukseen (joulukuu 2015) ja NIH:n käytäntökäsikirjan luvun 2300-630-3, "NIH:n lääketieteelliseen työskentelyyn osallistuvien työntekijöiden lomapolitiikka" Tutkimustutkimukset". Suostunut tutkimusryhmän jäsen antaa NIH:n tietolomakkeen työntekijöiden tutkimukseen osallistumisesta niiden henkilöstön jäsenten saataville, jotka harkitsevat ilmoittautumista.

Jos protokollaan osallistumista hakeva henkilö on työtoveri, NIH:n työntekijän (työkaverin) suostumusta ei saa henkilökunnan jäsenen välitön esimies, vaan toinen tutkimushenkilöstön jäsen, joka on hyväksytty tietoisen suostumuksen saamiseen. ei ole työkaveri.

Osallistuminen tai kieltäytyminen osallistumasta tämän pöytäkirjan kohteena ei vaikuta, joko hyödyllisesti tai kielteisesti, osallistujan työhön tai asemaan NIH:ssa.

Työntekijöiden yksityisyyttä ja luottamuksellisuutta kunnioitetaan protokolla- ja suostumushenkilöstössä samalla tavalla kuin kaikkien tutkimusprotokollaan osallistuvien koehenkilöiden osalta. Kaikille koehenkilöille ilmoitetaan kuitenkin, että näillä suojauksilla on rajoituksia.