A rézkezelésre adott válasz molekuláris alapjai Menkes-kórban, a kapcsolódó fenotípusokban és a megmagyarázhatatlan rézhiányban

• BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Ahhoz, hogy részt vehessen ebben a vizsgálatban, egy személynek meg kell felelnie az alábbi feltételek mindegyikének:

1. A szülő vagy törvényes gyám, vagy maga az alany által aláírt és keltezett beleegyező nyilatkozat.
2. Férfi vagy nő, 0 és 80 év közötti.
3. Klasszikus Menkes-betegséggel, Occipitalis Horn-szindrómával (OHS) vagy megmagyarázhatatlan rézhiánnyal diagnosztizálták.
4. A szérum rézszintje 0 és 75 mg/dl között van (a normál tartomány 80-180 mikrogramm/dl).
5. Képes betartani az előírt szubkután réz-hisztidinát injekciós rendet.
6. Hajlandóság az összes tanulmányútra és eljárásra.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Az a személy, aki megfelel az alábbi kritériumok bármelyikének, kizárásra kerül a vizsgálatból:

1. Meglévő máj (pl. hepatitis, epeúti atresia, cirrhosis) vagy vesebetegség (például szérum kreatinin >1,0 mg/dl)
2. Vérzéses diathesis anamnézisében
3. Terhesség vagy szoptatás
4. A Wilson-kór diagnózisa
5. Minden olyan betegség vagy állapot, amely a vizsgáló véleménye szerint nagy valószínűséggel kizárja a beteget a vizsgálat befejezésében, vagy ahol a beteg nem tud, vagy nem fog megfelelően megfelelni a vizsgálati követelményeknek
6. Részvétel bármely más olyan vizsgálatban, amelyben a vizsgált gyógyszer vagy eszköz átvétele a jelen vizsgálat szűrése előtt 30 napon belül történt
7. Diagnosztizált kábítószer- vagy alkoholfüggőség az elmúlt 3 évben
8. Bármilyen kóros folyamat, amely hátrányosan befolyásolhatja a gyomor-bélrendszeri felszívódást, pl. cöliákia
9. Krónikus/súlyos szívbetegség (csak felnőtt alanyokra vonatkozik), amely fizikailag megterhelővé teheti a klinikai vizsgálatban való részvételt, ideértve, de nem kizárólagosan a szívelégtelenséget, a szívritmuszavarokat, a bradycardiát vagy a hipotenziót, kivéve, ha a diszautonómia egyéb jellemzőihez kapcsolódik, mint például az OHS-ben.
10. Az anamnézisben szereplő cerebrovaszkuláris baleset (csak felnőtt alanyokra vonatkozik), amely megnehezítheti a klinikai vizsgálatban való részvételt az alany számára.

Azok a felnőttek, akik nem tudnak beleegyezni, vagy nem tudnak beleegyezni, nem vehetnek részt ebben a vizsgálatban. Ennek az az oka, hogy a korábbi vizsgálatainkban (90-CH-0149, 90-N-0149) ezzel az IND-vel nem találkoztunk ebbe a kategóriába tartozó alanyokkal, akiknek beiratkozása szükséges vagy megfelelő lenne. A besorolandó fő populációk 1) 18 év alatti, örökletes réztranszport-zavarban szenvedő gyermekgyógyászati ​​alanyok és 2) nem kognitív károsodásban szenvedő felnőttek, akiknek megmagyarázhatatlan rézhiánya van.

Az NIH alkalmazottai akkor vehetnek részt ebben a protokollban, ha megfelelnek a felvételi kritériumoknak, és nincs kizárási kritériumuk. Az NIH-alkalmazott alanyok toborzása, beiratkozása és kompenzációja összhangban lesz az Irányelvekkel az alkalmazottak bevonására az NIH Intramural Research Studiesbe (2015. december) és az NIH szabályzati kézikönyv 2300-630-3. fejezetével, „Az NIH orvosi tevékenységben részt vevő NIH-alkalmazottak szabadságára vonatkozó irányelvekkel Kutatási tanulmányok". A beleegyező kutatócsoport tagja elérhetővé teszi az NIH alkalmazotti kutatásban való részvételről szóló tájékoztatóját azon munkatársak számára, akik a beiratkozást fontolgatják.

Ha a protokollban való részvételt kérő egyén munkatársa, az NIH munkatársának (munkatársának) a hozzájárulását nem a munkatárs közvetlen felettese, hanem egy másik, a tájékoztatáson alapuló beleegyezés megszerzésére feljogosított kutató kapja meg. nem munkatárs.

Sem a részvétel, sem a részvétel megtagadása ebben a jegyzőkönyvben nem lesz sem előnyös, sem hátrányos hatással a résztvevő foglalkoztatására vagy pozíciójára az NIH-nál.

Az alkalmazottak magánéletét és titkosságát a protokoll és a beleegyező személyzet ugyanúgy tiszteletben tartja, mint a kutatási protokollokban részt vevő összes alany esetében. Mindazonáltal minden tantárgyat fel kell hívni arra, hogy ezeknek a védelemnek vannak korlátai.