Молекулярные основы ответа на лечение медью при болезни Менкеса, родственных фенотипах и необъяснимом дефиците меди

• КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании, человек должен соответствовать всем следующим критериям:

1. Предоставление подписанной и датированной формы информированного согласия родителем или законным опекуном или самим субъектом.
2. Мужчина или женщина в возрасте от 0 до 80 лет.
3. Диагностирована классическая болезнь Менкеса, синдром затылочного рога (OHS) или необъяснимый дефицит меди.
4. Уровень меди в сыворотке составляет от 0 до 75 мг/дл (нормальный диапазон 80-180 мкг/дл).
5. Способность придерживаться предписанного режима подкожных инъекций гистидината меди.
6. Готовность соблюдать все учебные визиты и процедуры.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Лицо, отвечающее любому из следующих критериев, будет исключено из участия в этом исследовании:

1. Ранее существовавшие заболевания печени (например, гепатит, атрезия желчевыводящих путей, цирроз печени) или почек (например, креатинин сыворотки >1,0 мг/дл)
2. Геморрагические диатезы в анамнезе
3. Беременность или лактация
4. Диагностика болезни Вильсона
5. Любое заболевание или состояние, которое, по мнению исследователя, с высокой вероятностью может помешать пациенту завершить исследование или когда пациент не может или не будет надлежащим образом соблюдать требования исследования.
6. Участие в любом другом исследовательском исследовании, в котором получение исследуемого препарата или устройства произошло в течение 30 дней до скрининга для этого исследования.
7. История диагностированной наркотической или алкогольной зависимости в течение предыдущих 3 лет
8. Любой болезненный процесс, который может неблагоприятно повлиять на всасывание в желудочно-кишечном тракте, т.е. целиакия литник
9. Хроническое/тяжелое сердечное заболевание (относится только к взрослым субъектам), которое может сделать участие в клиническом исследовании физически тяжелым, включая, помимо прочего, сердечную недостаточность, аритмии, брадикардию или гипотензию, если они не связаны с другими признаками дисавтономии, как при СГЯ.
10. История нарушения мозгового кровообращения (относится только к взрослым субъектам), которое может затруднить участие субъекта в клиническом испытании.

Взрослые, которые не могут или могут быть не в состоянии дать согласие, не будут допущены к участию в этом исследовании. Это связано с тем, что в наших предыдущих исследованиях (90-CH-0149, 90-N-0149) с этим IND мы не встречали субъектов в этой категории, для которых регистрация была бы необходимой или уместной. Основные группы населения, которые должны быть набраны, включают 1) детей в возрасте до 18 лет с наследственными нарушениями транспорта меди и 2) взрослых без когнитивных нарушений с необъяснимым дефицитом меди.

Сотрудники NIH имеют право участвовать в этом протоколе, если они соответствуют критериям включения и не имеют критериев исключения. Набор, зачисление и вознаграждение сотрудников NIH будут соответствовать Руководству по включению сотрудников в внутренние исследования NIH (декабрь 2015 г.) и Руководству по политике NIH, глава 2300-630-3, «Политика увольнения для сотрудников NIH, участвующих в NIH Medical». Научные исследования". Давший согласие член исследовательской группы предоставит информационный лист NIH об участии сотрудников в исследованиях для сотрудников, которые рассматривают возможность зачисления.

Если лицо, запрашивающее участие в протоколе, является сотрудником, согласие от сотрудника NIH (сотрудника) будет получено не непосредственным руководителем сотрудника, а другим сотрудником, уполномоченным на получение информированного согласия, который не является сослуживцем.

Ни участие, ни отказ от участия в качестве субъекта в этом протоколе не окажут положительного или отрицательного влияния на занятость или должность участника в NIH.

Конфиденциальность и конфиденциальность субъектов-сотрудников будут соблюдаться протоколом и персоналом, дающим согласие, так же, как и для всех субъектов, участвующих в протоколах исследования. Тем не менее, все субъекты будут осведомлены о том, что у этих средств защиты есть ограничения.