Molekylær base for respons på kobberbehandling ved Menkes sykdom, relaterte fenotyper og uforklarlig kobbermangel

• INKLUSJONSKRITERIER:

For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

1. Utlevering av signert og datert informert samtykkeskjema fra forelder eller verge, eller forsøkspersonen selv.
2. Mann eller kvinne, i alderen 0 til 80 år.
3. Diagnostisert med klassisk Menkes sykdom, Occipital Horn Syndrome (OHS), eller uforklarlig kobbermangel.
4. Serumkobbernivået er mellom 0 og 75 mg/dl (normalt område 80-180 mikrogram/dl).
5. Evne til å følge det foreskrevne subkutane injeksjonsregimet for kobberhistidinat.
6. Vilje til å følge alle studiebesøk og prosedyrer.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:

1. Eksisterende lever (f.eks. hepatitt, biliær atresi, skrumplever) eller nyresykdom (f.eks. serumkreatinin >1,0 mg/dL)
2. Historie med blødende diateser
3. Graviditet eller amming
4. Diagnose av Wilson sykdom
5. Enhver sykdom eller tilstand som, etter etterforskerens oppfatning, har høy sannsynlighet for å hindre pasienten fra å fullføre studien eller hvor pasienten ikke kan eller vil overholde studiekravene på en passende måte.
6. Deltakelse i andre undersøkelsesstudier der mottak av undersøkelsesmedisin eller utstyr skjedde innen 30 dager før screening for denne studien
7. Anamnese med diagnostisert narkotika- eller alkoholavhengighet de siste 3 årene
8. Enhver sykdomsprosess som kan påvirke gastrointestinal absorpsjon negativt, f.eks. cøliaki sprue
9. Kronisk/alvorlig hjertesykdom (gjelder kun voksne personer) som kan gjøre det fysisk krevende å delta i en klinisk studie, inkludert men ikke begrenset til hjertesvikt, arytmier, bradykardi eller hypotensjon, med mindre det er assosiert med andre trekk ved dysautonomi, som i OHS.
10. Anamnese med cerebrovaskulær ulykke (gjelder kun voksne personer) som kan gjøre deltakelse i en klinisk studie vanskelig for forsøkspersonen.

Voksne som er, eller som kanskje ikke kan samtykke, vil ikke få delta i denne studien. Dette er fordi vi ikke møtte emner i denne kategorien som påmelding ville være nødvendig eller passende for i våre tidligere studier (90-CH-0149, 90-N-0149) med denne IND. Hovedpopulasjonene som skal rekrutteres er 1) pediatriske personer under 18 år med arvelige kobbertransportforstyrrelser, og 2) ikke-kognitivt svekkede voksne med uforklarlig kobbermangel.

NIH-ansatte er kvalifisert til å delta i denne protokollen hvis de oppfyller inkluderingskriteriene og ikke har noen eksklusjonskriterier. Rekruttering, påmelding og kompensasjon av NIH-ansattes fag vil være i samsvar med retningslinjene for inkludering av ansatte i NIH Intramural Research Studies (desember 2015) og NIH Policy Manual Kapittel 2300-630-3, "Permisjonspolicy for NIH-ansatte som deltar i NIH Medical Forskningsstudier". Det samtykkende forskerteammedlemmet vil gjøre NIH-informasjonsarket om ansattes forskningsdeltakelse tilgjengelig for ansatte som vurderer å melde seg på.

Hvis personen som ber om å delta i protokollen er en medarbeider, vil samtykke fra NIH-medarbeideren (medarbeideren) ikke innhentes av medarbeiderens direkte veileder, men av en annen forskningsmedarbeider som er godkjent for å innhente informert samtykke. er ikke en medarbeider.

Verken deltakelse eller avslag på å delta som subjekt i denne protokollen vil ha en effekt, verken fordelaktig eller negativ, på deltakerens ansettelse eller stilling ved NIH.

Ansattes personers personvern og konfidensialitet vil bli respektert av protokoll og samtykkende ansatte på samme måte som for alle emner som deltar i forskningsprotokoller. Alle forsøkspersoner vil imidlertid bli gjort oppmerksomme på at det er grenser for disse beskyttelsene.