Molekulare Grundlagen der Reaktion auf Kupferbehandlung bei Menkes-Krankheit, verwandten Phänotypen und ungeklärtem Kupfermangel

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Um an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

1. Bereitstellung einer unterschriebenen und datierten Einwilligungserklärung durch einen Elternteil oder Erziehungsberechtigten oder den Probanden selbst.
2. Männlich oder weiblich, im Alter von 0 bis 80 Jahren.
3. Diagnostiziert mit klassischer Menkes-Krankheit, Occipital Horn Syndrome (OHS) oder unerklärlichem Kupfermangel.
4. Der Kupferspiegel im Serum liegt zwischen 0 und 75 mg/dl (normaler Bereich 80-180 Mikrogramm/dl).
5. Fähigkeit, das vorgeschriebene subkutane Kupferhistidinat-Injektionsschema einzuhalten.
6. Bereitschaft, alle Studienbesuche und Verfahren einzuhalten.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:

1. Vorbestehende Leber- (z. B. Hepatitis, Gallengangsatresie, Zirrhose) oder Nierenerkrankung (z. B. Serum-Kreatinin > 1,0 mg/dl)
2. Vorgeschichte von Blutungsdiathesen
3. Schwangerschaft oder Stillzeit
4. Diagnose der Wilson-Krankheit
5. Alle Krankheiten oder Zustände, die nach Ansicht des Prüfarztes den Patienten mit hoher Wahrscheinlichkeit vom Abschluss der Studie ausschließen oder bei denen der Patient die Studienanforderungen nicht angemessen erfüllen kann oder will
6. Teilnahme an einer anderen Prüfstudie, bei der der Erhalt des Prüfpräparats oder -geräts innerhalb von 30 Tagen vor dem Screening für diese Studie erfolgte
7. Vorgeschichte einer diagnostizierten Drogen- oder Alkoholabhängigkeit innerhalb der letzten 3 Jahre
8. Jeder Krankheitsprozess, der die gastrointestinale Resorption beeinträchtigen kann, z. Zöliakie Sprue
9. Chronische/schwere Herzerkrankung (gilt nur für erwachsene Probanden), die die Teilnahme an einer klinischen Studie körperlich anstrengend machen könnte, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Herzinsuffizienz, Arrhythmien, Bradykardie oder Hypotonie, sofern sie nicht mit anderen Merkmalen von Dysautonomie wie bei OHS einhergeht.
10. Vorgeschichte eines zerebrovaskulären Unfalls (gilt nur für erwachsene Probanden), der die Teilnahme an einer klinischen Studie für den Probanden erschweren könnte.

Erwachsene, die nicht einwilligungsfähig sind oder sein könnten, dürfen nicht an dieser Studie teilnehmen. Dies liegt daran, dass wir in unserem bisherigen Studium (90-CH-0149, 90-N-0149) mit dieser IND keine Probanden dieser Kategorie angetroffen haben, für die eine Immatrikulation notwendig oder sinnvoll wäre. Die zu rekrutierenden Hauptpopulationen sind 1) pädiatrische Probanden unter 18 Jahren mit erblichen Kupfertransportstörungen und 2) nicht kognitiv beeinträchtigte Erwachsene mit ungeklärtem Kupfermangel.

NIH-Mitarbeiter sind berechtigt, an diesem Protokoll teilzunehmen, wenn sie die Einschlusskriterien erfüllen und keine Ausschlusskriterien haben. Die Rekrutierung, Einschreibung und Vergütung von NIH-Mitarbeitern erfolgt im Einklang mit den Richtlinien für die Einbeziehung von Mitarbeitern in NIH-interne Forschungsstudien (Dezember 2015) und dem NIH-Richtlinienhandbuch, Kapitel 2300-630-3, „Leave Policy for NIH Employees Participating in NIH Medical Studien". Das zustimmende Mitglied des Forschungsteams wird das NIH-Informationsblatt über die Teilnahme von Mitarbeitern an der Forschung den Mitarbeitern zur Verfügung stellen, die eine Einschreibung erwägen.

Wenn die Person, die die Teilnahme am Protokoll beantragt, ein Mitarbeiter ist, wird die Zustimmung des NIH-Mitarbeiters (Mitarbeiter) nicht vom direkten Vorgesetzten des Mitarbeiters eingeholt, sondern von einem anderen Forschungsmitarbeiter, der für die Einholung der Einwilligung nach Aufklärung zugelassen ist ist kein Arbeitskollege.

Weder die Teilnahme noch die Verweigerung der Teilnahme als Proband an diesem Protokoll wird sich positiv oder negativ auf die Anstellung oder Position des Teilnehmers bei NIH auswirken.

Die Privatsphäre und Vertraulichkeit der Mitarbeiter werden vom Protokoll und dem zustimmenden Personal genauso respektiert wie bei allen an Forschungsprotokollen teilnehmenden Probanden. Alle Probanden werden jedoch darauf aufmerksam gemacht, dass dieser Schutz Grenzen hat.