Bases moléculaires de la réponse au traitement au cuivre dans la maladie de Menkes, phénotypes apparentés et carence en cuivre inexpliquée

• CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Pour être admissible à participer à cette étude, une personne doit répondre à tous les critères suivants :

1. Fourniture d'un formulaire de consentement éclairé signé et daté par le parent ou le tuteur légal, ou le sujet lui-même.
2. Homme ou femme, âgé de 0 à 80 ans.
3. Diagnostiqué avec la maladie de Menkes classique, le syndrome de la corne occipitale (SHO) ou une carence en cuivre inexpliquée.
4. Le niveau de cuivre sérique se situe entre 0 et 75 mg/dl (intervalle normal 80-180 microgrammes/dl).
5. Capacité à adhérer au régime d'injection sous-cutanée d'histidinate de cuivre prescrit.
6. Volonté de se conformer à toutes les visites et procédures d'étude.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera exclue de la participation à cette étude :

1. Maladie préexistante du foie (par exemple, hépatite, atrésie des voies biliaires, cirrhose) ou des reins (par exemple, créatinine sérique > 1,0 mg/dL)
2. Antécédents de diathèses hémorragiques
3. Grossesse ou allaitement
4. Diagnostic de la maladie de Wilson
5. Toute maladie ou condition qui, de l'avis de l'investigateur, a une forte probabilité d'empêcher le patient de terminer l'étude ou lorsque le patient ne peut pas ou ne se conformera pas de manière appropriée aux exigences de l'étude
6. Participation à tout autre essai expérimental dans lequel la réception d'un médicament ou d'un dispositif expérimental a eu lieu dans les 30 jours précédant le dépistage pour cette étude
7. Antécédents de dépendance à la drogue ou à l'alcool diagnostiquée au cours des 3 dernières années
8. Tout processus pathologique susceptible d'affecter négativement l'absorption gastro-intestinale, par ex. maladie coeliaque
9. Maladie cardiaque chronique/sévère (s'applique uniquement aux sujets adultes) qui pourrait rendre la participation à un essai clinique exigeante sur le plan physique, y compris, mais sans s'y limiter, l'insuffisance cardiaque, les arythmies, la bradycardie ou l'hypotension, à moins qu'elle ne soit associée à d'autres caractéristiques de dysautonomie, comme dans le cas de l'OHS.
10. Antécédents d'accident vasculaire cérébral (s'applique uniquement aux sujets adultes) qui pourraient rendre difficile la participation à un essai clinique pour le sujet.

Les adultes qui sont ou pourraient être incapables de donner leur consentement ne seront pas autorisés à participer à cette étude. En effet, nous n'avons pas rencontré de sujets de cette catégorie pour lesquels l'inscription serait nécessaire ou appropriée dans nos études précédentes (90-CH-0149, 90-N-0149) avec cette IND. Les principales populations à recruter sont 1) les sujets pédiatriques de moins de 18 ans présentant des troubles héréditaires du transport du cuivre, et 2) les adultes non handicapés cognitifs présentant une carence en cuivre inexpliquée.

Les employés des NIH sont éligibles pour participer à ce protocole s'ils répondent aux critères d'inclusion et n'ont pas de critères d'exclusion. Le recrutement, l'inscription et la rémunération des sujets employés des NIH seront conformes aux directives pour l'inclusion des employés dans les études de recherche intra-muros des NIH (décembre 2015) et au chapitre 2300-630-3 du manuel des politiques des NIH, « Politique de congé pour les employés des NIH participant aux études médicales des NIH ». études de recherche". Le membre de l'équipe de recherche consentant mettra la fiche d'information du NIH sur la participation des employés à la recherche à la disposition des membres du personnel qui envisagent de s'inscrire.

Si la personne demandant à participer au protocole est un collègue, le consentement du membre du personnel des NIH (collègue) ne sera pas obtenu par le superviseur direct du membre du personnel, mais par un autre membre du personnel de recherche agréé pour l'obtention d'un consentement éclairé qui n'est pas un collègue.

Ni la participation ni le refus de participer en tant que sujet à ce protocole n'aura d'effet, bénéfique ou négatif, sur l'emploi ou la position du participant au NIH.

La vie privée et la confidentialité des sujets employés seront respectées par le protocole et le personnel consentant de la même manière que pour tous les sujets participant aux protocoles de recherche. Cependant, tous les sujets seront informés qu'il y a des limites à ces protections.