Molekularne podstawy odpowiedzi na leczenie miedzią w chorobie Menkesa, powiązane fenotypy i niewyjaśniony niedobór miedzi

• KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu, osoba musi spełniać wszystkie poniższe kryteria:

1. Dostarczenie podpisanego i opatrzonego datą formularza świadomej zgody przez rodzica lub opiekuna prawnego lub samego uczestnika.
2. Mężczyzna lub kobieta, w wieku od 0 do 80 lat.
3. Zdiagnozowano klasyczną chorobę Menkesa, zespół rogu potylicznego (OHS) lub niewyjaśniony niedobór miedzi.
4. Poziom miedzi w surowicy wynosi od 0 do 75 mg/dl (normalny zakres 80-180 mikrogramów/dl).
5. Zdolność do przestrzegania zalecanego podskórnego schematu iniekcji histydynianu miedzi.
6. Gotowość do przestrzegania wszystkich wizyt studyjnych i procedur.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Osoba, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu:

1. Istniejąca wcześniej choroba wątroby (np. zapalenie wątroby, atrezja dróg żółciowych, marskość) lub choroba nerek (np. stężenie kreatyniny w surowicy >1,0 mg/dl)
2. Historia skaz krwotocznych
3. Ciąża lub laktacja
4. Rozpoznanie choroby Wilsona
5. Jakakolwiek choroba lub stan, który w opinii badacza z dużym prawdopodobieństwem uniemożliwi pacjentowi ukończenie badania lub w przypadku których pacjent nie może lub nie chce odpowiednio spełnić wymagań badania
6. Udział w jakimkolwiek innym badaniu naukowym, w którym otrzymano badany lek lub urządzenie w ciągu 30 dni przed badaniem przesiewowym w tym badaniu
7. Historia rozpoznanego uzależnienia od narkotyków lub alkoholu w ciągu ostatnich 3 lat
8. Każdy proces chorobowy, który może niekorzystnie wpływać na wchłanianie z przewodu pokarmowego, np. choroba trzewna
9. Przewlekła/ciężka choroba serca (dotyczy wyłącznie osób dorosłych), która może sprawić, że udział w badaniu klinicznym będzie fizycznie wymagająca, w tym między innymi niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca, bradykardia lub niedociśnienie, chyba że jest powiązana z innymi cechami dysautonomii, jak w BHP.
10. Historia incydentu naczyniowo-mózgowego (dotyczy wyłącznie osób dorosłych), który mógłby utrudnić uczestnikowi udział w badaniu klinicznym.

Dorośli, którzy nie są lub mogą nie być w stanie wyrazić zgody, nie zostaną dopuszczeni do udziału w tym badaniu. Wynika to z faktu, że w naszych poprzednich badaniach (90-CH-0149, 90-N-0149) z tym IND nie napotkaliśmy osób z tej kategorii, dla których rejestracja byłaby konieczna lub odpowiednia. Główne populacje, które mają być rekrutowane, to 1) dzieci w wieku poniżej 18 lat z wrodzonymi zaburzeniami transportu miedzi oraz 2) osoby dorosłe bez zaburzeń poznawczych z niewyjaśnionym niedoborem miedzi.

Pracownicy NIH są uprawnieni do udziału w tym protokole, jeśli spełniają kryteria włączenia i nie mają kryteriów wykluczenia. Rekrutacja, rejestracja i wynagrodzenie pracowników NIH będą zgodne z Wytycznymi dotyczącymi włączania pracowników do stacjonarnych badań naukowych NIH (grudzień 2015 r.) Badania naukowe". Wyrażający zgodę członek zespołu badawczego udostępni Arkusz informacyjny NIH dotyczący uczestnictwa pracowników w badaniach naukowych członkom personelu, którzy rozważają rejestrację.

Jeżeli osoba zgłaszająca się do udziału w protokole jest współpracownikiem, zgodę pracownika PZH (współpracownika) uzyska nie bezpośredni przełożony tego pracownika, ale inny pracownik naukowy zatwierdzony do uzyskiwania świadomej zgody, który nie jest współpracownikiem.

Ani uczestnictwo, ani odmowa uczestnictwa w charakterze podmiotu w niniejszym protokole nie będzie miała wpływu, ani korzystnego, ani negatywnego, na zatrudnienie lub stanowisko uczestnika w NIH.

Prywatność i poufność pracowników będą przestrzegane przez protokół i personel wyrażający zgodę tak samo, jak w przypadku wszystkich podmiotów uczestniczących w protokołach badawczych. Jednak wszystkie podmioty zostaną poinformowane, że istnieją ograniczenia tych zabezpieczeń.