Menkes 질병, 관련 표현형 및 설명할 수 없는 구리 결핍에서 구리 치료에 대한 반응의 분자 기반

• 포함 기준:

이 연구에 참여할 자격이 있으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

1. 부모나 법적 보호자 또는 피험자 자신이 서명하고 날짜를 기입한 정보에 입각한 동의서를 제공합니다.
2. 0세에서 80세 사이의 남성 또는 여성.
3. 고전적인 멘케스병, OHS(Occipital Horn Syndrome) 또는 설명할 수 없는 구리 결핍으로 진단되었습니다.
4. 혈청 구리 수치는 0~75mg/dl(정상 범위 80~180마이크로그램/dl)입니다.
5. 처방된 구리 히스티디네이트 피하 주사 요법을 준수할 수 있는 능력.
6. 모든 연구 방문 및 절차를 준수하려는 의지.

제외 기준:

다음 기준 중 하나를 충족하는 개인은 본 연구 참여에서 제외됩니다.

1. 기존의 간(예: 간염, 담도 폐쇄증, 간경화) 또는 신장 질환(예: 혈청 크레아티닌 >1.0 mg/dL)
2. 출혈 체질의 역사
3. 임신 또는 수유
4. 윌슨병의 진단
5. 조사자의 의견에 따라 환자가 연구를 완료하지 못하게 할 가능성이 높거나 환자가 연구 요구 사항을 적절하게 준수할 수 없거나 따르지 않을 모든 질병 또는 상태
6. 본 연구를 위한 스크리닝 전 30일 이내에 조사 약물 또는 장치 수령이 발생한 다른 조사 시험에 참여
7. 지난 3년 이내에 진단된 약물 또는 알코올 의존의 병력
8. 위장관 흡수에 악영향을 미칠 수 있는 모든 질병 과정, 예. 체강 스프루
9. 만성/중증 심장 질환(성인 피험자에게만 적용)은 OHS에서와 같이 자폐증의 다른 특징과 관련되지 않는 한 심장 기능 부전, 부정맥, 서맥 또는 저혈압을 포함하되 이에 국한되지 않는 신체적 요구를 임상 시험에 참여하게 만들 수 있습니다.
10. 피험자가 임상 시험에 참여하기 어렵게 만들 수 있는 뇌혈관 사고 이력(성인 피험자에게만 적용).

동의할 수 없거나 동의할 수 있는 성인은 이 연구에 참여할 수 없습니다. 이는 이 IND를 사용한 이전 연구(90-CH-0149, 90-N-0149)에서 등록이 필요하거나 적절한 이 범주의 피험자를 만나지 않았기 때문입니다. 모집할 주요 모집단은 1) 유전성 구리 수송 장애가 있는 18세 미만의 소아 피험자 및 2) 원인 불명의 구리 결핍이 있는 인지 장애가 없는 성인입니다.

NIH 직원은 포함 기준을 충족하고 제외 기준이 없는 경우 이 프로토콜에 참여할 자격이 있습니다. NIH 직원 과목의 채용, 등록 및 보상은 NIH 교내 연구 연구(2015년 12월) 및 NIH 정책 매뉴얼 장 2300-630-3, "NIH 직원 참여를 위한 휴가 정책"에 직원을 포함하기 위한 지침과 일치합니다. 연구 연구". 동의한 연구팀 구성원은 직원 연구 참여에 대한 NIH 정보 시트를 등록을 고려 중인 직원에게 제공할 것입니다.

프로토콜 참여를 요청하는 개인이 동료인 경우 NIH 직원(동료)의 동의는 직원의 직속 상사가 아니라 사전 동의를 얻도록 승인된 다른 연구원이 얻습니다. 동료가 아닙니다.

이 프로토콜의 주제로 참여하거나 거부하는 것은 NIH에서 참가자의 고용 또는 지위에 유익하거나 불리한 영향을 미치지 않습니다.

직원 피험자의 개인 정보 보호 및 기밀 유지는 연구 프로토콜에 참여하는 모든 피험자와 동일하게 프로토콜 및 동의하는 직원에 의해 존중됩니다. 그러나 모든 피험자는 이러한 보호에 제한이 있음을 알게 됩니다.