Molekylær base for respons på kobberbehandling ved Menkes sygdom, relaterede fænotyper og uforklarlig kobbermangel

• INKLUSIONSKRITERIER:

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde alle følgende kriterier:

1. Udlevering af underskrevet og dateret informeret samtykkeformular af forælder eller værge eller forsøgspersonen selv.
2. Mand eller kvinde, i alderen 0 til 80 år.
3. Diagnosticeret med klassisk Menkes sygdom, Occipital Horn Syndrome (OHS) eller uforklarlig kobbermangel.
4. Serumkobberniveauet er mellem 0 og 75 mg/dl (normalt område 80-180 mikrogram/dl).
5. Evne til at overholde det foreskrevne subkutane kobberhistidinat-injektionsregime.
6. Vilje til at overholde alle studiebesøg og procedurer.

EXKLUSIONSKRITERIER:

En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:

1. Eksisterende lever (f.eks. hepatitis, biliær atresi, cirrose) eller nyresygdom (f.eks. serumkreatinin >1,0 mg/dL)
2. Anamnese med blødende diateser
3. Graviditet eller amning
4. Diagnose af Wilsons sygdom
5. Enhver sygdom eller tilstand, der efter investigators mening har stor sandsynlighed for at udelukke patienten fra at gennemføre undersøgelsen, eller hvor patienten ikke kan eller vil overholde undersøgelseskravene korrekt
6. Deltagelse i ethvert andet afprøvningsforsøg, hvor modtagelse af forsøgslægemiddel eller -udstyr fandt sted inden for 30 dage før screening for denne undersøgelse
7. Anamnese med diagnosticeret stof- eller alkoholafhængighed inden for de seneste 3 år
8. Enhver sygdomsproces, der kan påvirke gastrointestinal absorption negativt, f.eks. cøliaki sprue
9. Kronisk/alvorlig hjertesygdom (gælder kun voksne forsøgspersoner), der kan gøre deltagelse i et klinisk forsøg fysisk krævende, herunder, men ikke begrænset til, hjerteinsufficiens, arytmier, bradykardi eller hypotension, medmindre det er forbundet med andre træk ved dysautonomi, som i OHS.
10. Anamnese med cerebrovaskulær ulykke (gælder kun voksne forsøgspersoner), som kunne gøre deltagelse i et klinisk forsøg vanskeligt for forsøgspersonen.

Voksne, der ikke er, eller måske er, ude af stand til at give samtykke, får ikke lov til at deltage i denne undersøgelse. Dette skyldes, at vi ikke stødte på emner i denne kategori, for hvem tilmelding ville være nødvendig eller passende i vores tidligere undersøgelser (90-CH-0149, 90-N-0149) med denne IND. De vigtigste populationer, der skal rekrutteres, er 1) pædiatriske forsøgspersoner under 18 år med arvelige kobbertransportforstyrrelser og 2) ikke-kognitivt svækkede voksne med uforklarlig kobbermangel.

NIH-medarbejdere er berettiget til at deltage i denne protokol, hvis de opfylder inklusionskriterierne og ikke har nogen eksklusionskriterier. Rekruttering, tilmelding og kompensation af NIH-medarbejderemner vil være i overensstemmelse med retningslinjerne for inklusion af medarbejdere i NIH Intramural Research Studies (december 2015) og NIH Policy Manual Kapitel 2300-630-3, "Forladelsespolitik for NIH-medarbejdere, der deltager i NIH Medical Forskningsstudier". Det samtykkende forskningsteammedlem vil gøre NIH-informationsbladet om medarbejderforskningsdeltagelse tilgængeligt for medarbejdere, der overvejer at tilmelde sig.

Hvis den person, der anmoder om at deltage i protokollen, er en medarbejder, indhentes samtykket fra NIH-medarbejderen (medarbejderen) ikke af medarbejderens direkte vejleder, men af ​​en anden forskningsmedarbejder, der er godkendt til at indhente informeret samtykke, som er ikke en kollega.

Hverken deltagelse eller afvisning af at deltage som subjekt i denne protokol vil have en virkning, hverken gavnlig eller negativ, på deltagerens ansættelse eller stilling ved NIH.

Ansattes emners privatliv og fortrolighed vil blive respekteret af protokol og samtykkende personale på samme måde som for alle emner, der deltager i forskningsprotokoller. Alle forsøgspersoner vil dog blive gjort opmærksomme på, at der er grænser for disse beskyttelser.