レット症候群の子供の神経栄養パラメータに対するデシプラミンの効果のパイロット研究

レット症候群は、認知障害、コミュニケーション機能障害、常同運動障害、および成長障害を特徴とする神経発達障害です。 レット症候群の診断は、コンセンサス臨床基準に基づいています。 レット症候群は、メチル CpG 結合タンパク質 2 (MECP2) 遺伝子の変異によって引き起こされ、治療法がありません。

ブスピロン (Andaku、2005 年、患者 1 人)、トピラマート (Goyal、2004 年、患者 8 人)、ジアゼパム (Kurihara、2001 年、患者 1 人)、およびカルニチン (Plochl、2004 年、患者 1 人) に関して、わずかな改善例しか報告されていません。

25 人の患者を含むナルトレキソンによる治療について、プラセボに対する無作為化研究が 1 つだけ公開されています。 その後、認知機能の低下とともに、呼吸パラメータのわずかな改善が観察されました (Percy, 2004)。

MECP2 遺伝子の遺伝的無効化によって作成されたレット症候群のマウス実験モデルが利用可能です。 その後、成体の MECP2 欠損マウスが呼吸の変化を示すことが観察され、内因性のノルアドレナリンが正常な呼吸リズムの維持に役立つことがわかりました。 ノルエピネフリン再取り込みの選択的阻害剤であるデシプラミンは、MECP2 欠損マウスで発生する呼吸変化を効果的に減少させるようです (Insem の特許 2005、Villard および Roux 2006)。

この研究の目的は、レット症候群患者の MECP2 欠損マウスで得られたこれらの結果を評価することです。