Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pilottitutkimus desipramiinin vaikutuksista Rett-oireyhtymää sairastavan lapsen neurovegetatiivisiin parametreihin

keskiviikko 25. heinäkuuta 2018 päivittänyt: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Rettin oireyhtymä on hermoston kehityshäiriö, jolle on tunnusomaista kognitiiviset häiriöt, kommunikaatiohäiriöt, stereotyyppiset liikehäiriöt ja kasvuhäiriöt. Rett-oireyhtymä johtuu mutaatioista Methyl CpG-Binding Protein-2 (MECP2) -geenissä, eikä sitä hoideta.

Hiiri-kokeellinen malli Rett-oireyhtymästä, joka on luotu MECP2-geenin geneettisellä mitätöinnillä, on saatavilla. Sitten oli havaittu, että aikuisilla MECP2-puutteellisilla hiirillä oli hengityshäiriöitä, ja havaittiin, että endogeeninen noradrenaliini auttaa ylläpitämään normaalia hengitysrytmiä. Desipramiini, selektiivinen norepinefriinin takaisinoton estäjä, näyttää olevan tehokas vähentämään hengityshäiriöitä, joita esiintyy MECP2-puutteellisilla hiirillä (Insem-patentti 2005, Villard ja Roux 2006).

Tutkimuksen tavoitteena on arvioida näitä saatuja tuloksia MECP2-puutteellisilla hiirillä Rett-oireyhtymää sairastavilla potilailla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Rettin oireyhtymä on hermoston kehityshäiriö, jolle on tunnusomaista kognitiiviset häiriöt, kommunikaatiohäiriöt, stereotyyppiset liikehäiriöt ja kasvuhäiriöt. Rettin oireyhtymän diagnoosi perustuu kliinisiin konsensuskriteereihin. Rett-oireyhtymä johtuu mutaatioista Methyl CpG-Binding Protein-2 (MECP2) -geenissä, eikä sitä hoideta.

Vain muutama parantunut tapaus on raportoitu koskien buspironia (Andaku, 2005, 1 potilas), topiramaatilla (Goyal, 2004, 8 potilasta), diatsepaamilla (Kurihara, 2001, 1 potilas) ja karnitiinilla (Plochl, 2004, 1 potilas).

Vain yksi satunnaistettu tutkimus verrattuna lumelääkkeeseen on julkaistu naltreksonihoidosta, mukaan lukien 25 potilasta. Sen jälkeen havaittiin hengitysparametrien lievä paraneminen kognitiivisten toimintojen heikkenemisen myötä (Percy, 2004).

Hiiri-kokeellinen malli Rett-oireyhtymästä, joka on luotu MECP2-geenin geneettisellä mitätöinnillä, on saatavilla. Sitten oli havaittu, että aikuisilla MECP2-puutteellisilla hiirillä oli hengityshäiriöitä, ja havaittiin, että endogeeninen noradrenaliini auttaa ylläpitämään normaalia hengitysrytmiä. Desipramiini, selektiivinen norepinefriinin takaisinoton estäjä, näyttää olevan tehokas vähentämään hengityshäiriöitä, joita esiintyy MECP2-puutteellisilla hiirillä (Insem-patentti 2005, Villard ja Roux 2006).

Tutkimuksen tavoitteena on arvioida näitä saatuja tuloksia MECP2-puutteellisilla hiirillä Rett-oireyhtymää sairastavilla potilailla.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

36

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Marseille, Ranska
        • assistance publique - hôpitaux de Marseille

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Nainen

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Rett-oireyhtymä;
  • Tytöt, jotka painavat alle 60 kg;
  • Hengityselinten muutokset;
  • MECP2-genotyypityksen vahvistama Rett-oireyhtymän diagnoosi (Xq28).

Poissulkemiskriteerit:

  • Pojat;
  • Raskaus ja hengitysruokinta;
  • Status epilepticus -tapaushistoria;
  • IMAO:lla tai sultopridilla hoidettu potilas;
  • Maksan tai munuaisten vajaatoiminta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Kaksinkertainen

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Desipramiini suuri annos

12 Rettin oireyhtymää sairastavaa potilasta, jotka saivat päivittäisen annoksen desipramiinia, korreloivat painon kanssa:

  • 15-25 kg: 50 mg;
  • 26-35 kg: 75 mg;
  • 36-45 kg: 100 mg;
  • > 46 kg: 150 mg.
Lääke: Suuren desipramiiniannoksen antaminen

Desipramiinin päivittäisen annoksen antaminen korreloi potilaan painon kanssa:

  • 15-25 kg: 50 mg;
  • 26-35 kg: 75 mg;
  • 36-45 kg: 100 mg;
  • > 46 kg: 150 mg.
Kokeellinen: Desipramiini pieni annos

12 Rettin oireyhtymää sairastavaa potilasta, jotka saivat päivittäisen annoksen desipramiinia, korreloivat painon kanssa:

  • 15-25 kg: 25 mg;
  • 26-35 kg: 50 mg;
  • 36-45 kg: 75 mg;
  • > 46 kg: 100 mg.
Lääke: Pienen desipramiiniannoksen antaminen

Desipramiinin päivittäisen annoksen antaminen korreloi potilaan painon kanssa:

  • 15-25 kg: 25 mg;
  • 26-35 kg: 50 mg;
  • 36-45 kg: 75 mg;
  • > 46 kg: 100 mg.
Placebo Comparator: Plasebo
12 potilasta, joilla oli Rett-oireyhtymä, sai päivittäinen lumelääkeannoksen.
Lääke: Plasebon antaminen
Päivittäisen lumelääkkeen anto

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Tutkia desipramiinin tehoa hengityshäiriöihin
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Desipramiinin turvallisuuden tutkiminen tutkitussa populaatiossa
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Tutkijat

  • Päätutkija: Josette Mancini, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 17. helmikuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 11. elokuuta 2014

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 21. elokuuta 2017

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 6. lokakuuta 2009

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 6. lokakuuta 2009

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 7. lokakuuta 2009

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 26. heinäkuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 25. heinäkuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2007-37
  • 2007-006739-30

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa