Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Pilotstudie av effekten av desipramin på de nevrovegetative parametrene til barnet med Rett syndrom

25. juli 2018 oppdatert av: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Rett syndrom er en nevroutviklingsforstyrrelse preget av kognitiv svikt, kommunikasjonsdysfunksjon, stereotyp bevegelsesforstyrrelse og vekstsvikt. Rett syndrom er forårsaket av mutasjoner i genet Methyl CpG-Binding Protein-2 (MECP2) og har ingen behandling.

En museeksperimentell modell av Rett syndrom opprettet ved genetisk invalidering av MECP2-genet er tilgjengelig. Det ble da observert at voksne MECP2-mangelfulle mus viser respirasjonsendringer og fant at endogent noradrenalin hjelper til med å opprettholde en normal respirasjonsrytme. Desipramin, en selektiv hemmer av gjenopptak av noradrenalin, ser ut til å være effektiv for å redusere respirasjonsendringene hos mus med MECP2-mangel (Insem patent 2005, Villard og Roux 2006).

Målet med studien er å evaluere disse oppnådde resultatene i MECP2-mangelfulle mus på pasienter med Rett syndrom.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Rett syndrom er en nevroutviklingsforstyrrelse preget av kognitiv svikt, kommunikasjonsdysfunksjon, stereotyp bevegelsesforstyrrelse og vekstsvikt. Diagnosen Rett syndrom er basert på kliniske konsensuskriterier. Rett syndrom er forårsaket av mutasjoner i genet Methyl CpG-Binding Protein-2 (MECP2) og har ingen behandling.

Kun noen få forbedrede tilfeller er rapportert om buspiron (Andaku, 2005, 1 pasient), topiramat (Goyal, 2004, 8 pasienter), diazepam (Kurihara, 2001, 1 pasient) og karnitin (Plochl, 2004, 1 pasient).

Bare én randomisert studie versus placebo er publisert om en behandling med naltrekson inkludert 25 pasienter. En lett forbedring av respirasjonsparametre ble deretter observert med en forverring av den kognitive funksjonen (Percy, 2004).

En museeksperimentell modell av Rett syndrom opprettet ved genetisk invalidering av MECP2-genet er tilgjengelig. Det ble da observert at voksne MECP2-mangelfulle mus viser respirasjonsendringer og fant at endogent noradrenalin hjelper til med å opprettholde en normal respirasjonsrytme. Desipramin, en selektiv hemmer av gjenopptak av noradrenalin, ser ut til å være effektiv for å redusere respirasjonsendringene hos mus med MECP2-mangel (Insem patent 2005, Villard og Roux 2006).

Målet med studien er å evaluere disse oppnådde resultatene i MECP2-mangelfulle mus på pasienter med Rett syndrom.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

36

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Marseille, Frankrike
        • assistance publique - hôpitaux de Marseille

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Hunn

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Rett syndrom;
  • Jenter som veier mindre enn 60 kg;
  • Respiratorisk endring;
  • Diagnose av Rett syndrom bekreftet ved MECP2 genotyping (Xq28).

Ekskluderingskriterier:

  • Gutter;
  • Graviditet og pustefôring;
  • Anamnese med status epilepticus;
  • Pasient behandlet med IMAO eller sultoprid;
  • Lever- eller nyresvikt.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Dobbelt

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Desipramin høy dose

12 pasienter med Rett syndrom som fikk en daglig dose desipramin korrelerte med vekten:

  • Fra 15 til 25 kg: 50 mg;
  • Fra 26 til 35 kg: 75 mg;
  • Fra 36 til 45 kg: 100 mg;
  • > 46 kg : 150 mg.
Legemiddel: Administrering av en høy dose desipramin

Administrering av en daglig dose desipramin korrelert med pasientens vekt:

  • Fra 15 til 25 kg: 50 mg;
  • Fra 26 til 35 kg: 75 mg;
  • Fra 36 til 45 kg: 100 mg;
  • > 46 kg : 150 mg.
Eksperimentell: Desipramin lav dose

12 pasienter med Rett syndrom som fikk en daglig dose desipramin korrelerte med vekten:

  • Fra 15 til 25 kg: 25 mg;
  • Fra 26 til 35 kg: 50 mg;
  • Fra 36 til 45 kg: 75 mg;
  • > 46 kg : 100 mg.
Legemiddel: Administrering av en lav dose desipramin

Administrering av en daglig dose desipramin korrelert med pasientens vekt:

  • Fra 15 til 25 kg: 25 mg;
  • Fra 26 til 35 kg: 50 mg;
  • Fra 36 til 45 kg: 75 mg;
  • > 46 kg : 100 mg.
Placebo komparator: Placebo
12 pasienter med Rett syndrom som fikk en daglig dose placebo.
Legemiddel: Administrering av placebo
Administrering av en daglig dose placebo

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
For å studere effekten av desipramin på luftveisforstyrrelser
Tidsramme: 2 år
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
For å studere sikkerheten til desipramin i den studerte befolkningen
Tidsramme: 2 år
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Josette Mancini, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

17. februar 2009

Primær fullføring (Faktiske)

11. august 2014

Studiet fullført (Faktiske)

21. august 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. oktober 2009

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. oktober 2009

Først lagt ut (Anslag)

7. oktober 2009

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

26. juli 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. juli 2018

Sist bekreftet

1. juli 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2007-37
  • 2007-006739-30

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere