Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Pilotní studie účinků desipraminu na neurovegetativní parametry dítěte s Rettovým syndromem

25. července 2018 aktualizováno: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Rettův syndrom je neurovývojová porucha charakterizovaná kognitivní poruchou, komunikační dysfunkcí, poruchou stereotypního pohybu a poruchou růstu. Rettův syndrom je způsoben mutacemi v genu pro Methyl CpG-Binding Protein-2 (MECP2) a nemá žádnou léčbu.

K dispozici je myší experimentální model Rettova syndromu vytvořený genetickou invaliditou genu MECP2. Poté bylo pozorováno, že dospělé myši s deficitem MECP2 vykazují respirační změny a bylo zjištěno, že endogenní noradrenalin pomáhá udržovat normální respirační rytmus. Desipramin, selektivní inhibitor zpětného vychytávání norepinefrinu, se zdá být účinný pro snížení respiračních změn vyskytujících se u myší s deficitem MECP2 (Insem patent 2005, Villard a Roux 2006).

Cílem studie je zhodnotit tyto získané výsledky u MECP2-deficientních myší na pacientech s Rettovým syndromem.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Rettův syndrom je neurovývojová porucha charakterizovaná kognitivní poruchou, komunikační dysfunkcí, poruchou stereotypního pohybu a poruchou růstu. Diagnóza Rettova syndromu je založena na konsensuálních klinických kritériích. Rettův syndrom je způsoben mutacemi v genu pro Methyl CpG-Binding Protein-2 (MECP2) a nemá žádnou léčbu.

Pouze několik případů zlepšení bylo hlášeno u buspironu (Andaku, 2005, 1 pacient), topiramátu (Goyal, 2004, 8 pacientů), diazepamu (Kurihara, 2001, 1 pacient) a karnitinu (Plochl, 2004, 1 pacient).

Byla publikována pouze jedna randomizovaná studie versus placebo o léčbě naltrexonem zahrnující 25 pacientů. Poté bylo pozorováno lehké zlepšení respiračních parametrů se zhoršením kognitivních funkcí (Percy, 2004).

K dispozici je myší experimentální model Rettova syndromu vytvořený genetickou invaliditou genu MECP2. Poté bylo pozorováno, že dospělé myši s deficitem MECP2 vykazují respirační změny a bylo zjištěno, že endogenní noradrenalin pomáhá udržovat normální respirační rytmus. Desipramin, selektivní inhibitor zpětného vychytávání norepinefrinu, se zdá být účinný pro snížení respiračních změn vyskytujících se u myší s deficitem MECP2 (Insem patent 2005, Villard a Roux 2006).

Cílem studie je zhodnotit tyto získané výsledky u MECP2-deficientních myší na pacientech s Rettovým syndromem.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

36

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Marseille, Francie
        • assistance publique - hôpitaux de Marseille

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Rettův syndrom;
  • Dívky vážící méně než 60 kg;
  • Respirační změny;
  • Diagnóza Rettova syndromu potvrzena genotypizací MECP2 (Xq28).

Kritéria vyloučení:

  • Chlapci;
  • Těhotenství a krmení dechem;
  • Případ status epilepticus;
  • Pacient léčený IMAO nebo sultopridem;
  • Selhání jater nebo ledvin.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Dvojnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Vysoká dávka desipraminu

12 pacientů s Rettovým syndromem, kteří dostávali denní dávku desipraminu, korelovalo s hmotností:

  • Od 15 do 25 kg: 50 mg;
  • Od 26 do 35 kg: 75 mg;
  • Od 36 do 45 kg: 100 mg;
  • > 46 kg: 150 mg.
Lék: Podávání vysoké dávky desipraminu

Podání denní dávky desipraminu korelovalo s hmotností pacienta:

  • Od 15 do 25 kg: 50 mg;
  • Od 26 do 35 kg: 75 mg;
  • Od 36 do 45 kg: 100 mg;
  • > 46 kg: 150 mg.
Experimentální: Desipramin v nízké dávce

12 pacientů s Rettovým syndromem, kteří dostávali denní dávku desipraminu, korelovalo s hmotností:

  • Od 15 do 25 kg: 25 mg;
  • Od 26 do 35 kg: 50 mg;
  • Od 36 do 45 kg: 75 mg;
  • > 46 kg: 100 mg.
Lék: Podávání nízké dávky desipraminu

Podání denní dávky desipraminu korelovalo s hmotností pacienta:

  • Od 15 do 25 kg: 25 mg;
  • Od 26 do 35 kg: 50 mg;
  • Od 36 do 45 kg: 75 mg;
  • > 46 kg: 100 mg.
Komparátor placeba: Placebo
12 pacientů s Rettovým syndromem dostávalo denní dávku placeba.
Lék: Podávání placeba
Podávání denní dávky placeba

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Studovat účinnost desipraminu na respirační poruchy
Časové okno: 2 roky
2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Studovat bezpečnost desipraminu ve studované populaci
Časové okno: 2 roky
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Josette Mancini, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. února 2009

Primární dokončení (Aktuální)

11. srpna 2014

Dokončení studie (Aktuální)

21. srpna 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. října 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. října 2009

První zveřejněno (Odhad)

7. října 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. července 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. července 2018

Naposledy ověřeno

1. července 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2007-37
  • 2007-006739-30

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit