Estudio Piloto de los Efectos de la Desipramina en los Parámetros Neurovegetativos del Niño con Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por deterioro cognitivo, disfunción de la comunicación, trastorno del movimiento estereotípico y retraso del crecimiento. El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el gen de la proteína 2 de unión a metil CpG (MECP2) y no tiene tratamiento.
Está disponible un modelo experimental de ratón del síndrome de Rett creado por invalidación genética del gen MECP2. Luego se observó que ratones adultos deficientes en MECP2 presentan alteraciones respiratorias y se descubrió que la noradrenalina endógena ayuda a mantener un ritmo respiratorio normal. La desipramina, un inhibidor selectivo de la recaptación de noradrenalina, parece ser eficaz para reducir la alteración respiratoria que se produce en ratones deficientes en MECP2 (patente de Insem 2005, Villard y Roux 2006).
El objetivo del estudio es evaluar estos resultados obtenidos en ratones deficientes en MECP2 en pacientes con síndrome de Rett.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por deterioro cognitivo, disfunción de la comunicación, trastorno del movimiento estereotípico y retraso del crecimiento. El diagnóstico del síndrome de Rett se basa en criterios clínicos de consenso. El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el gen de la proteína 2 de unión a metil CpG (MECP2) y no tiene tratamiento.
Solo se han informado algunos casos mejorados relacionados con buspirona (Andaku, 2005, 1 paciente), topiramato (Goyal, 2004, 8 pacientes), diazepam (Kurihara, 2001, 1 paciente) y carnitina (Plochl, 2004, 1 paciente).
Solo se ha publicado un estudio aleatorizado frente a placebo sobre un tratamiento con naltrexona en el que participaron 25 pacientes. Luego se observó una ligera mejoría de los parámetros respiratorios con un deterioro de la función cognitiva (Percy, 2004).
Está disponible un modelo experimental de ratón del síndrome de Rett creado por invalidación genética del gen MECP2. Luego se observó que ratones adultos deficientes en MECP2 presentan alteraciones respiratorias y se descubrió que la noradrenalina endógena ayuda a mantener un ritmo respiratorio normal. La desipramina, un inhibidor selectivo de la recaptación de noradrenalina, parece ser eficaz para reducir la alteración respiratoria que se produce en ratones deficientes en MECP2 (patente de Insem 2005, Villard y Roux 2006).
El objetivo del estudio es evaluar estos resultados obtenidos en ratones deficientes en MECP2 en pacientes con síndrome de Rett.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Marseille, Francia
- assistance publique - hôpitaux de Marseille
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- síndrome de Rett;
- Niñas que pesan menos de 60 kg;
- alteración respiratoria;
- Diagnóstico de síndrome de Rett confirmado por genotipado MECP2 (Xq28).
Criterio de exclusión:
- Niños;
- Embarazo y alimentación respiratoria;
- Historial de caso de estado epiléptico;
- Paciente tratado por IMAO o sultoprida;
- Insuficiencia hepática o renal.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Doble
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Dosis alta de desipramina
12 pacientes con síndrome de Rett que recibieron una dosis diaria de desipramina correlacionada con el peso:
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Administración de una dosis diaria de desipramina correlacionada con el peso del paciente:
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Experimental: Desipramina dosis baja
12 pacientes con síndrome de Rett que recibieron una dosis diaria de desipramina correlacionada con el peso:
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Administración de una dosis diaria de desipramina correlacionada con el peso del paciente:
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Comparador de placebos: Placebo
12 pacientes con síndrome de Rett que recibieron una dosis diaria de placebo.
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Administración de una dosis diaria de placebo
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Estudiar la eficacia de la desipramina sobre las alteraciones respiratorias
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Estudiar la seguridad de la desipramina en la población estudiada
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Josette Mancini, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndrome
- Síndrome de Rett
- Efectos fisiológicos de las drogas
- Agentes adrenérgicos
- Agentes neurotransmisores
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica
- Inhibidores de enzimas
- Drogas psicotropicas
- Inhibidores de la captación de neurotransmisores
- Moduladores de transporte de membrana
- Agentes antidepresivos
- Agentes antidepresivos, tricíclicos
- Inhibidores de la captación adrenérgica
- Desipramina
Otros números de identificación del estudio
- 2007-37
- 2007-006739-30
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