Pilotundersøgelse af virkningerne af desipramin på de neurovegetative parametre hos et barn med Rett syndrom

Rett syndrom er en neuroudviklingsforstyrrelse karakteriseret ved kognitiv svækkelse, kommunikationsdysfunktion, stereotyp bevægelsesforstyrrelse og vækstsvigt. Diagnosen Rett syndrom er baseret på konsensus kliniske kriterier. Rett syndrom er forårsaget af mutationer i Methyl CpG-Binding Protein-2 (MECP2) genet og har ingen behandling.

Kun få forbedrede tilfælde er rapporteret vedrørende buspiron (Andaku, 2005, 1 patient), topiramat (Goyal, 2004, 8 patienter), diazepam (Kurihara, 2001, 1 patient) og carnitin (Plochl, 2004, 1 patient).

Kun én randomiseret undersøgelse versus placebo er blevet publiceret om en behandling med naltrexon med 25 patienter. En let forbedring af respiratoriske parametre blev derefter observeret med en forringelse af den kognitive funktion (Percy, 2004).

En museeksperimentel model af Rett syndrom skabt ved genetisk invalidering af MECP2-genet er tilgængelig. Det var derefter blevet observeret, at voksne MECP2-deficiente mus viser åndedrætsændringer og fandt ud af, at endogent noradrenalin hjælper med at opretholde en normal åndedrætsrytme. Desipramin, en selektiv hæmmer af noradrenalin-genoptagelse, synes at være effektiv til at reducere den respiratoriske ændring, der forekommer hos MECP2-mangelfulde mus (Insem patent 2005, Villard og Roux 2006).

Formålet med undersøgelsen er at evaluere disse opnåede resultater i MECP2-mangelfulde mus på patienter med Rett syndrom.