Estudo Piloto dos Efeitos da Desipramina nos Parâmetros Neurovegetativos da Criança com Síndrome de Rett

A síndrome de Rett é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por comprometimento cognitivo, disfunção de comunicação, distúrbio de movimento estereotipado e falha de crescimento. O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado em critérios clínicos consensuais. A síndrome de Rett é causada por mutações no gene da Metil CpG-Binding Protein-2 (MECP2) e não tem tratamento.

Apenas alguns casos de melhora foram relatados em relação à buspirona (Andaku, 2005, 1 paciente), topiramato (Goyal, 2004, 8 pacientes), diazepam (Kurihara, 2001, 1 paciente) e carnitina (Plochl, 2004, 1 paciente).

Apenas um estudo randomizado versus placebo foi publicado sobre um tratamento com naltrexona incluindo 25 pacientes. Observou-se então uma ligeira melhoria dos parâmetros respiratórios com uma deterioração da função cognitiva (Percy, 2004).

Um modelo experimental de camundongo da síndrome de Rett criado pela invalidação genética do gene MECP2 está disponível. Foi então observado que camundongos adultos com deficiência de MECP2 apresentam alterações respiratórias e descobriu que a noradrenalina endógena ajuda a manter um ritmo respiratório normal. A desipramina, um inibidor seletivo da recaptação de norepinefrina, parece ser eficiente para reduzir a alteração respiratória que ocorre em camundongos deficientes em MECP2 (Patente Insem 2005, Villard e Roux 2006).

O objetivo do estudo é avaliar esses resultados obtidos em camundongos deficientes em MECP2 em pacientes com síndrome de Rett.